浸透率の高い乳がん遺伝子陽性者における予防的乳房切除術後の潜在性乳がんの頻度 (OBC-PM)

最近の研究では、パキスタンの女性​​の間で遺伝性乳がん (HBC) の発生率が上昇していることが示されており、国内のさまざまなセンターで HBC と診断された症例に提供される予防的リスク低減乳房切除術 (PRRM) の数が増えています.乳がん（BC）の症例の10％。 HBC 患者の BC の発生に寄与する主な同定遺伝子は、BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2、PTEN、TP53、ATM、BARD1、CHEK2、NF1、RAD51C/D、および STK11 です。 これらの原因遺伝子の中で、BRCA1 と BRCA2 はほとんどの HBC 症例に寄与しています。

変異陰性のBC患者におけるセンチネルリンパ節生検（SLNB）の役割は十分に確立されています。ただし、悪性が証明されていない予防上の理由で手術を受けている患者に対するセンチネルリンパ節生検の役割を評価するためのデータが不足しています。 文献によると、予防的に摘出された乳房切除標本の0～11.3%の潜在性乳癌(OBC)陽性率が報告されています。 予防的乳房切除標本で侵襲性病巣が診断される場合、ほとんどの場合、SLNB を使用した腋窩ステージングを免除できる in-situ ケースであることがわかります。ただし、予防的乳房切除標本でも OBC が特定された場合は、それに応じて腋窩に対処する必要があります。 SLNBには合併症が関連していますが。術後の痛み、リンパ浮腫、感覚異常、および注入された色素に対するまれな反応。 したがって、術前に悪性が証明されていない PRRM を受けている患者の間で SLNB をスキップすることに関して、ここで疑問が生じます。 ただし、私たちの母集団での診療を標準化する前に、患者の間で OBC の頻度が低いという説得力のある証拠が必要です。 PRRMを選択している遺伝子陽性HBC患者の間でOBCの真の有病率を特定することにより、SLNBをスキップすることができます。心理的な影響があるだけでなく、余分な処置や病院の請求書が追加されるため、患者と家族に経済的負担が加わるため。私たちの人口の財政的および社会経済的地位は、世界中が直面している経済危機のために過去数年間ですでに低下しているため、特に後遺症はパキスタンのような低中所得国（LMIC）で見られます.

PRRM 症例における SLNB の費用の高騰と追加の手順のため、この研究の主な目的は、浸透度の高い BC 遺伝子陽性に関する PRRM を受けた患者の OBC の頻度を評価することです。 PRRM で SLNB を安全に省略できるかどうかを目標にしています。 私たちの二次的な目標は、放射線学的所見を、OBC陽性患者の最終的な組織病理学的結果、およびコホート間のHBC遺伝子の組織病理学的パターンと相関させることです。