高外显率乳腺癌基因阳性者预防性乳房切除术后隐匿性乳腺癌的发生率 (OBC-PM)

最近的研究表明，巴基斯坦女性遗传性乳腺癌 (HBC) 的发病率不断上升，该国不同中心为诊断出的 HBC 病例提供越来越多的预防性风险降低乳房切除术 (PRRM)。1 HBC 见于 5 至10% 的乳腺癌 (BC) 病例。 在 HBC 患者中促进 BCs 发展的主要鉴定基因是 BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2、PTEN、TP53、ATM、BARD1、CHEK2、NF1、RAD51C/D 和 STK11。 在这些罪魁祸首基因中，BRCA1 和 BRCA2 与大多数 HBC 病例有关。

前哨淋巴结活检 (SLNB) 在突变阴性 BC 患者中的作用已得到充分证实；然而，我们缺乏数据来评估前哨淋巴结活检对因预防性原因接受手术但未证实恶性肿瘤的患者的作用。 文献报道，在预防性切除的乳房切除术标本中，隐匿性乳腺癌 (OBC) 的阳性率为 0% 至 11.3%。 大多数情况下，在预防性乳房切除术标本中诊断出侵入性病灶时，发现它们是原位病例，可以免除使用 SLNB 的腋窝分期；然而，当即使在预防性乳房切除术标本中发现 OBC 时，也应相应地处理腋窝。 尽管 SLNB 有相关的并发症；术后疼痛、淋巴水肿、感觉异常和对注射染料的罕见反应。 因此，这里出现了关于在术前未证实恶性肿瘤而正在接受 PRRM 的患者中跳过 SLNB 的问题。 然而，在我们的人群中标准化这种做法之前，我们需要令人信服的证据来证明我们的患者中 OBC 的发生率很低。 通过确定选择 PRRM 的基因阳性 HBC 患者中 OBC 的真实患病率，我们将能够跳过 SLNB；因为它不仅具有心理影响，而且由于增加了额外的程序和医院账单而增加了患者和家庭的经济负担；由于全球面临的经济危机，我们人口的金融和社会经济地位在过去几年已经下降，特别是在巴基斯坦等中低收入国家 (LMIC) 中看到了后遗症。

由于 PRRM 病例中 SLNB 的高成本和增加的程序，我们这项研究的主要目的是评估接受 PRRM 的患者中 OBC 的频率，因为他们的高外显率 BC 基因阳性；目标是可以为 PRRM 安全地省略 SLNB 或不。 我们的次要目标是将放射学发现与 OBC 阳性患者的最终组织病理学结果相关联，以及我们队列中 HBC 基因的组织病理学模式。