Häufigkeit von okkultem Brustkrebs nach prophylaktischer Mastektomie bei Brustkrebs-Gen-Positiven mit hoher Penetranz (OBC-PM)

Jüngste Studien haben die steigende Inzidenz von hereditärem Brustkrebs (HBC) bei pakistanischen Frauen gezeigt, wobei eine wachsende Zahl von prophylaktischen risikoreduzierenden Mastektomien (PRRM) für diagnostizierte HBC-Fälle in verschiedenen Zentren im Land angeboten wird.1 HBCs werden in 5 bis gesehen 10 % der Fälle mit Brustkrebs (BC). Die wichtigsten identifizierten Gene, die zur Entwicklung von BC bei HBC-Patienten beitragen, sind BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53, ATM, BARD1, CHEK2, NF1, RAD51C/D und STK11. Unter diesen Tätergenen tragen BRCA1 und BRCA2 zu den meisten HBC-Fällen bei.

Die Rolle der Sentinel-Lymphknotenbiopsie (SLNB) bei mutationsnegativen BC-Patienten ist gut etabliert; Uns fehlen jedoch Daten zur Beurteilung der Rolle der Sentinel-Lymphknotenbiopsie bei Patienten, die aus prophylaktischen Gründen ohne nachgewiesene Malignität operiert werden. In der Literatur wurde von einer positiven Rate an okkultem Brustkrebs (OBC) von 0 bis 11,3 % bei prophylaktisch entfernten Mastektomieproben berichtet. In den meisten Fällen, in denen der invasive Fokus in prophylaktischen Mastektomieproben diagnostiziert wird, handelt es sich um In-situ-Fälle, bei denen das axilläre Staging mit SLNB ausgenommen werden kann; Wenn der OBC jedoch auch in prophylaktischen Mastektomieproben identifiziert wird, sollte die Achselhöhle entsprechend behandelt werden. Obwohl SLNB damit verbundene Komplikationen hat; postoperative Schmerzen, Lymphödem, Parästhesien und seltene Reaktion auf den injizierten Farbstoff. Daher stellt sich hier die Frage nach dem Skipping von SLNB bei Patienten, die sich präoperativ einer PRRM ohne nachgewiesene Malignität unterziehen. Bevor wir jedoch die Praxis in unserer Bevölkerung standardisieren, brauchen wir überzeugende Beweise dafür, dass die Häufigkeit von OBC bei unseren Patienten gering ist. Durch die Identifizierung der wahren Prävalenz von OBC bei unseren genpositiven HBC-Patienten, die sich für PRRM entscheiden, könnten wir SLNB überspringen; da es nicht nur psychologische Implikationen hat, sondern auch eine finanzielle Belastung für Patienten und Familien aufgrund der Hinzufügung eines zusätzlichen Eingriffs und Krankenhausrechnungen hinzufügt; Da sich der finanzielle und sozioökonomische Status unserer Bevölkerung in den letzten Jahren aufgrund der weltweiten Wirtschaftskrisen bereits verschlechtert hat, sind insbesondere in Ländern mit niedrigem mittlerem Einkommen (LMIC) wie Pakistan Nachwirkungen zu beobachten.

Aufgrund der überhöhten Kosten und des zusätzlichen Verfahrens von SLNB in ​​PRRM-Fällen ist es unser Hauptziel dieser Studie, die Häufigkeit von OBC bei Patienten, die sich PRRMs unterzogen haben, in Bezug auf ihre BC-Gen-Positivität mit hoher Penetranz zu bewerten; mit dem Ziel, dass SLNB für PRRMs sicher weggelassen werden kann oder nicht. Unser sekundäres Ziel ist es, die radiologischen Befunde mit endgültigen histopathologischen Ergebnissen bei OBC-positiven Patienten sowie dem histopathologischen Muster von HBC-Genen in unserer Kohorte zu korrelieren.