Az okkult emlőrák gyakorisága profilaktikus mastectomia után a magas penetranciájú emlőrák génpozitívok között (OBC-PM)

A legújabb tanulmányok kimutatták az örökletes emlőrák (HBC) előfordulásának növekedését a pakisztáni nők körében, és egyre több profilaktikus kockázatcsökkentő mastectomiát (PRRM) ajánlanak fel a diagnosztizált HBC esetekre az ország különböző központjaiban.1 HBC-t 5-től Az esetek 10%-a mellrákban (BC). A fő azonosított gének, amelyek hozzájárulnak a BC-k kialakulásához a HBC-s betegek körében, a BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53, ATM, BARD1, CHEK2, NF1, RAD51C/D és STK11. Ezek közül a bűnös gének közül a BRCA1 és a BRCA2 hozzájárul a legtöbb HBC-esethez.

A Sentinel nyirokcsomó biopszia (SLNB) szerepe a mutációnegatív BC betegek körében jól ismert; hiányoznak azonban az adatok az őrszem nyirokcsomó-biopszia szerepének felméréséhez azoknál a betegeknél, akiket megelőző okokból műtéten esnek át, rosszindulatú daganat nélkül. A szakirodalom 0-11,3%-os pozitív okkult emlőrák (OBC) arányról számolt be a profilaktikusan eltávolított mastectomiás minták között. Az esetek többségében, amikor az invazív fókuszt a profilaktikus mastectomiás mintákban diagnosztizálják, ezek olyan in situ esetek, ahol az SLNB-t használó axilláris stádiumozás mentesíthető; azonban, ha az OBC-t még profilaktikus mastectomiás mintákban is azonosítják, a hónaljban ennek megfelelően kell kezelni. Bár az SLNB-nek vannak komplikációi is; posztoperatív fájdalom, nyiroködéma, paresztézia és ritka reakció a befecskendezett festékre. Ezért itt felmerül a kérdés az SLNB kihagyásáról azoknál a betegeknél, akik PRRM-en esnek át, anélkül, hogy a műtét előtt bizonyított volna rosszindulatú daganatot. Mielőtt azonban populációnkban standardizálnánk a gyakorlatot, meggyőző bizonyítékokra van szükségünk arra vonatkozóan, hogy betegeink körében alacsony az OBC gyakorisága. Ha azonosítjuk az OBC valódi prevalenciáját a PRRM-t választó génpozitív HBC-betegeink körében, kihagyhatnánk az SLNB-t; mivel ennek nemcsak pszichológiai vonatkozásai vannak, hanem a betegekre és a családokra háruló anyagi terhet is növeli a plusz eljárás és a kórházi számlák miatt; mivel lakosságunk pénzügyi és társadalmi-gazdasági helyzete az elmúlt néhány évben a világszerte tapasztalható gazdasági válságok miatt már csökkent, különösen az alsó közepes jövedelmű országokban (LMIC), például Pakisztánban tapasztalhatók utóhatások.

A PRRM-es esetekben az SLNB megemelkedett költsége és hozzáadott eljárása miatt jelen tanulmányunk elsődleges célja az OBC gyakoriságának felmérése a PRRM-en átesett betegek körében a magas penetranciájú BC génpozitivitás tekintetében; azzal a céllal, hogy az SLNB biztonságosan elhagyható a PRRM-eknél, vagy sem. Másodlagos célunk, hogy az OBC-pozitív betegek radiológiai leleteit a végső kórszövettani eredménnyel, valamint a kohorszunkban a HBC gének szövettani mintázatával összefüggésbe hozzuk.