Frecuencia de cáncer de mama oculto después de una mastectomía profiláctica entre los genes positivos de cáncer de mama de alta penetrancia (OBC-PM)

Estudios recientes han demostrado el aumento de la incidencia del cáncer de mama hereditario (HBC) entre las mujeres paquistaníes, con un número creciente de mastectomías profilácticas para reducir el riesgo (PRRM) que se ofrecen a los casos diagnosticados de HBC en diferentes centros del país.1 Los HBC se observan en 5 a 10% de los casos con Cáncer de Mama (BC). Los principales genes identificados que contribuyen al desarrollo de BC entre los pacientes con HBC son BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53, ATM, BARD1, CHEK2, NF1, RAD51C/D y STK11. Entre estos genes culpables, BRCA1 y BRCA2 contribuyen a la mayoría de los casos de HBC.

El papel de la biopsia del ganglio linfático centinela (SLNB, por sus siglas en inglés) entre los pacientes con CM con mutación negativa está bien establecido; sin embargo, carecemos de datos para evaluar el papel de la biopsia del ganglio linfático centinela en pacientes que se someten a cirugía por razones profilácticas sin malignidad comprobada. La literatura ha informado una tasa positiva de cáncer de mama oculto (OBC) de 0 a 11,3% entre las muestras de mastectomía que se extraen profilácticamente. La mayoría de las veces, cuando el foco invasivo se diagnostica en especímenes de mastectomía profiláctica, se encuentran casos in situ en los que la estadificación axilar mediante SLNB puede quedar exenta; sin embargo, cuando se identifica el OBC incluso en especímenes de mastectomía profiláctica, la axila debe abordarse en consecuencia. Aunque SLNB tiene complicaciones asociadas; dolor postoperatorio, linfedema, parestesia y rara reacción al medio de contraste inyectado. Por lo tanto, aquí surge la pregunta sobre la omisión de la BSGC entre los pacientes que se someten a PRRM sin malignidad comprobada antes de la operación. Sin embargo, antes de estandarizar la práctica en nuestra población, necesitamos evidencia convincente de que la frecuencia de OBC es baja entre nuestros pacientes. Al identificar la verdadera prevalencia de OBC entre nuestros pacientes de HBC con gen positivo que optan por PRRM, podríamos omitir SLNB; ya que no solo tiene implicaciones psicológicas, sino que también agrega una carga financiera a los pacientes y sus familias debido a la adición de un procedimiento adicional y las facturas del hospital; Dado que el estado financiero y socioeconómico de nuestra población ya ha disminuido en los últimos años debido a las crisis económicas que enfrenta todo el mundo, se observan efectos secundarios específicos en países de ingresos medios bajos (LMIC) como Pakistán.

Debido al costo inflado y al procedimiento adicional de SLNB en casos de PRRM, nuestro objetivo principal de este estudio es evaluar la frecuencia de OBC entre pacientes que se sometieron a PRRM en relación con su positividad del gen BC de alta penetrancia; con el objetivo de que SLNB se pueda omitir de forma segura para PRRM o no. Nuestro objetivo secundario es correlacionar los hallazgos radiológicos con los resultados histopatológicos finales entre los pacientes OBC positivos, también el patrón histopatológico de los genes HBC entre nuestra cohorte.