Frekvensen av ockult bröstcancer efter profylaktisk mastektomi bland gener med hög penetrerande bröstcancer (OBC-PM)

Nyligen genomförda studier har visat den ökande förekomsten av ärftlig bröstcancer (HBC) bland pakistanska kvinnor, med ett växande antal profylaktiska riskreducerande mastektomier (PRRM) som erbjuds till diagnostiserade fall av HBC över olika centra i landet.1 HBC ses i 5 till 5 till 10% av fallen med bröstcancer (BC). De huvudsakliga identifierade generna som bidrar till utvecklingen av BC bland HBC-patienter är BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53, ATM, BARD1, CHEK2, NF1, RAD51C/D och STK11. Bland dessa gener, BRCA1 och BRCA2 bidrar till de flesta HBC-fall.

Rollen för Sentinel Lymfkörtelbiopsi (SLNB) bland mutationsnegativa BC-patienter är väl etablerad; dock saknar vi data för att bedöma rollen av sentinel lymfkörtelbiopsi för patienter som genomgår operation av profylaktiska skäl utan bevisad malignitet. Litteratur har rapporterat en positiv frekvens av ockult bröstcancer (OBC) på 0 till 11,3 % bland mastektomiprover som avlägsnas profylaktiskt. Majoriteten av tiden när det invasiva fokuset diagnostiseras i profylaktiska mastektomiprover har de visat sig vara in-situ fall där axillär stadieindelning med SLNB kan undantas; men när OBC identifieras även i profylaktiska mastektomiprover, bör axillen åtgärdas i enlighet därmed. Även om SLNB har förknippade komplikationer med det; postoperativ smärta, lymfödem, parestesi och sällsynt reaktion på det injicerade färgämnet. Därför uppstår frågan här om att hoppa över SLNB bland patienter som genomgår PRRMs utan påvisad malignitet preoperativt. Men innan vi standardiserar praxis i vår befolkning behöver vi övertygande bevis för att frekvensen av OBC är låg bland våra patienter. Genom att identifiera den verkliga förekomsten av OBC bland våra genpositiva HBC-patienter som väljer PRRM, skulle vi kunna hoppa över SLNB; eftersom det inte bara har psykologiska konsekvenser utan också lägger till en ekonomisk börda för patienter och familjer på grund av tillägget av ett extra förfarande och sjukhusräkningar; Eftersom den ekonomiska och socioekonomiska statusen för vår befolkning redan har minskat under de senaste åren på grund av de ekonomiska kriser som vi står inför världen över, ses särskilt efterverkningar i lägre medelinkomstländer (LMIC) som Pakistan.

På grund av den höga kostnaden och den extra proceduren för SLNB i PRRM-fall, är vårt primära syfte med denna studie att utvärdera frekvensen av OBC bland patienter som genomgick PRRMs angående deras positiva BC-gen med hög penetrans; med målet att SLNB säkert kan utelämnas för PRRMs eller inte. Vårt sekundära mål är att korrelera de radiologiska fynden med slutliga histopatologiska resultat bland OBC-positiva patienter, även det histopatologiska mönstret av HBC-gener i vår kohort.