Hyppighed af okkult brystkræft efter profylaktisk mastektomi blandt gener med høj penetrerende brystkræft (OBC-PM)

Nylige undersøgelser har vist den stigende forekomst af arvelig brystkræft (HBC) blandt pakistanske kvinder, med et stigende antal profylaktiske risikoreducerende mastektomier (PRRM), der tilbydes diagnosticerede tilfælde af HBC på tværs af forskellige centre i landet.1 HBC ses hos 5 til 5 til 10% af tilfældene med brystkræft (BC). De vigtigste identificerede gener, som bidrager til udviklingen af ​​BC'er blandt HBC-patienter, er BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53, ATM, BARD1, CHEK2, NF1, RAD51C/D og STK11. Blandt disse syndergener bidrager BRCA1 og BRCA2 til de fleste HBC-tilfælde.

Rollen af ​​Sentinel Lymfeknudebiopsi (SLNB) blandt mutationsnegative BC-patienter er veletableret; vi mangler dog data til at vurdere betydningen af ​​sentinel-lymfeknudebiopsi for patienter, der skal opereres af profylaktiske årsager uden påvist malignitet. Litteratur har rapporteret en positiv okkult brystcancer (OBC) rate på 0 til 11,3 % blandt mastektomiprøver, der fjernes profylaktisk. Størstedelen af ​​tiden, hvor det invasive fokus er diagnosticeret i profylaktiske mastektomiprøver, viser sig, at de er in-situ tilfælde, hvor aksillær stadieinddeling ved hjælp af SLNB kan undtages; men når OBC'en identificeres selv i profylaktiske mastektomiprøver, bør aksillen behandles i overensstemmelse hermed. Omend SLNB har forbundet komplikationer med det; postoperative smerter, lymfødem, paræstesi og sjælden reaktion på det indsprøjtede farvestof. Derfor opstår spørgsmålet her om at springe SLNB over blandt patienter, der gennemgår PRRM uden påvist malignitet præoperativt. Men før vi standardiserer praksis i vores befolkning, har vi brug for overbevisende beviser for, at hyppigheden af ​​OBC er lav blandt vores patienter. Ved at identificere den sande forekomst af OBC blandt vores gen-positive HBC-patienter, som vælger PRRM, ville vi være i stand til at springe SLNB over; da det ikke kun har psykologiske implikationer, men også tilføjer en økonomisk byrde for patienter og familier på grund af tilføjelsen af ​​en ekstra procedure og hospitalsregninger; da den finansielle og socioøkonomiske status for vores befolkning allerede er faldet i løbet af de sidste par år på grund af de økonomiske kriser, vi står over for på verdensplan, ses specifikt eftervirkninger i Lower Middle-Income Country (LMIC) som Pakistan.

På grund af de høje omkostninger og den ekstra procedure for SLNB i PRRM-tilfælde er vores primære mål med denne undersøgelse at evaluere hyppigheden af ​​OBC blandt patienter, der gennemgik PRRM'er vedrørende deres høje penetrerende BC-genpositivitet; med det mål, at SLNB sikkert kan udelades for PRRM'er eller ej. Vores sekundære mål er at korrelere de radiologiske fund med endelige histopatologiske resultater blandt OBC-positive patienter, også det histopatologiske mønster af HBC-gener blandt vores kohorte.