Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Personalizovaný antisense oligonukleotid pro jednoho účastníka s neurodevelopmentální poruchou MAPK8IP3 s variabilními abnormalitami mozku nebo bez ní (NEDBA)

22. září 2025 aktualizováno: n-Lorem Foundation

Jednorázové centrum s otevřeným značkou, jedno účastníka studie experimentální antisense oligonukleotidové léčby neurodevelopmentální poruchy s nebo bez variabilních abnormalit mozku (NEDBA) v důsledku mutace MAPK8IP3

Tento výzkumný projekt zahrnuje dodávku personalizovaného antisense oligonukleotidového (ASO) navrženého pro jediného účastníka s neurodevelopmentální poruchou s nebo bez mozkových abnormalit (NEDBA) v důsledku heterozygotní patogenní missense mutace v MAPK8IP3

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je intervenční studie pro vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti léčby individualizovanou antisense oligonukleotid (ASO) u jediného účastníka s NEDBA kvůli heterozygotní patogenní missense mutaci v MAPK8IP3

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

1

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas/souhlas poskytnutý účastníkem (pokud je to vhodné) a/nebo rodič účastníků nebo zákonného oprávněného zástupce (zástupce)
  • Schopnost cestovat na místo studie a dodržovat sledovací zkoušky související s studiem a/nebo postupy a poskytovat přístup k lékařským záznamům účastníka
  • Geneticky potvrzená neurodevelopmentální porucha v důsledku mutace MAPK8IP3

Kritéria pro vyloučení:

  • Použití vyšetřovacích léků do 5 poločasů od léčiva při zápisu
  • Účastník má jakoukoli podmínku, že podle názoru vyšetřovatele stránek by nakonec zabránilo dokončení studijních postupů.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Otevřený
Lék: NL-MAPK8-001
Personalizovaný antisense oligonukleotid

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Motorické dovednosti
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna hrubé motorické funkce z výchozí linie na 12- a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-001, měřeno skóre hrubé motorické funkce-88.
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Motorické dovednosti
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna hrubé funkce motoru z výchozí linie na 12 a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-001, měřeno skóre hrubé stupnice klasifikace motorické funkce (GMFCS).
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Motorické dovednosti
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna hrubé funkce motoru z výchozí linie na 12- a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-001, měřeno úrovní manuální klasifikace schopností (MACS).
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Motorické dovednosti
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna hrubé motorické funkce z výchozí linie na 12- a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-001, měřeno skóre Bayley Scales of Kojence a vývoj batolata 4. vydání (BSID-4).
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Motorické dovednosti
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna hrubé motorické funkce z výchozí linie na 12- a 24 měsíců po podávání NL-MAPK8-001, měřeno stupnicí adaptivního chování Vineland-třetí vydání (Vineland-3) skóre.
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Motorické dovednosti
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna hrubé funkce motoru z výchozí linie na 12- a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-001, měřeno vzdáleností, rychlostí, zrychlením, tvarem pohybu a entropií pohybu zachyceného na zápěstí a kotníkových akcelerometrech.
Výchozí hodnota do 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nástup záchvatů
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna přítomnosti záchvatů z výchozí hodnoty na 12 a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-001 měřeno podle počtu záchvatů zaznamenaných monitorováním EEG.
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Nástup záchvatů
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna přítomnosti záchvatů z výchozí linie na 12- a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-001, měřeno změnami pečovatele, hlásil sledovací sledování.
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Respirační infekce
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna frekvence léčby a hospitalizací pro respirační infekci od výchozí hodnoty na 12 a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-001 měřeno změnami v souběžných lécích.
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Respirační infekce
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna frekvence léčby a hospitalizací pro respirační infekci od výchozí hodnoty na 12 a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-001 měřeno frekvencí nežádoucích účinků.
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Kvalita spánku
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna spánkové architektury z výchozí linie na 12- a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-001 měřeno pomocí zařízení pro monitorování trvání spánku.
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Kvalita života
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna kvality života z výchozího stavu na 12- a 24 měsíců po správě NL-MAPK8-001, měřeno globálním dotazemním dotazníkem o změně (CAGI-C)
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Incidence a závažnost nežádoucích účinků (AES) z léčby (AES) od výchozího hodnoty do 12 a 24 měsíců po podávání NL-MAPK8-001
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změny z výchozího hodnoty na 12 a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-001 při fyzickém vyšetření (změny vzhledu, kůže, krku, uší, nosu, krku, srdce/plíce, břicha, lymfatické uzliny a končetiny ve srovnání s výchozím linií)
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Incidence abnormalit ve výskytu léčby při neurologické zkoušce [bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změny z výchozí hodnoty na 12- a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-001 při neurologickém vyšetření (změny v duševním stavu, chůze, mozkové, kraniální nerv, motor, reflex a pocity ve srovnání s výchozím hodnotou, jak je hodnoceno léčbou lékaře)
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Výskyt léčby vznikající abnormality v bezpečnostních laboratořích (CSF, chemie, hematologie, koagulace, analýza moči) [bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Vznikající abnormality v laboratorních analýzách (výsledky mimo normální rozsah pro CSF, chemii, hematologii, koagulaci a analýzu moči)
Výchozí hodnota do 24 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sdělení
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna komunikačních dovedností z základní linie na 6-, 12-, 18- a 24 měsíců po NL-MAPK8-002 Správa, měřeno pomocí komunikační schopnosti hlášené pozorovatelem (ORCA)
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Sdělení
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna komunikačních dovedností z výchozího stavu na 12- a 24 měsíců po správě NL-MapK8-002, měřeno Bayley Scales of Kojence a rozvoj batolata 4. vydání (BSID-4)
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Sdělení
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna komunikačních dovedností z výchozího stavu na 12- a 24 měsíců po správě NL-MapK8-002, měřeno podle stupnic adaptivního chování Vineland-třetí vydání (Vineland-3)
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Funkce polykání
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna funkce polykání z výchozí linie na 12- a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-002 měřeno formálními změnami studie polykání v perorálních a hltanových fázích.
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Funkce polykání
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna funkce polykání z výchozí linie na 12- a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-002, měřeno pediatrickou funkčním měřítkem perorálního příjmu (PFOIS)
Výchozí hodnota do 24 měsíců
Funkce polykání
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
Změna funkce polykání z výchozí linie na 12- a 24 měsíců po podání NL-MAPK8-002 měřeno pomocí klasifikačního systému stravování a pití pro jednotlivce s CP (EDACS)
Výchozí hodnota do 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

n-Lorem Foundation

Spolupracovníci

Columbia University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. února 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. července 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. září 2025

První zveřejněno (Odhadovaný)

29. září 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

29. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. září 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • AAAV6360

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na NL-MAPK8-001

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Gambia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit