Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Personalizovaný antisense oligonukleotid pro jednoho účastníka (nL62541) s mutací genu ATN1

6. dubna 2026 aktualizováno: n-Lorem Foundation

Otevřená jednocentrická studie s jedním účastníkem experimentální léčby antisense oligonukleotidy pro dentatorubro-pallidoluyziánskou atrofii (DRPLA) způsobenou mutací ATN1

Tento výzkumný projekt zahrnuje podání personalizovaného antisense oligonukleotidového (ASO) léčiva navrženého pro jediného účastníka s dentatorubrální-pallidoluysiánskou atrofií (DRPLA) způsobenou heterozygotní patogenní expanzí CAG trinukleotidu v genu ATN1

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Jedná se o intervenční studii, jejímž cílem je posoudit bezpečnost a účinnost léčby individualizovaným antisense oligonucleotidem (ASO) u jediného účastníka s DRPLA způsobenou heterozygotní patogenní expanzí CAG trinukleotidu v genu ATN1

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

1

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Texas
      • Austin, Texas, Spojené státy, 78723
        • Dell Children's

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kriteria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas/přivolení poskytnuté účastníkem (když je to vhodné), a/nebo rodiči účastníka nebo zákonnými zástupci
  • Schopnost cestovat na místo studie a dodržovat související následná vyšetření a/nebo procedury a poskytnout přístup k lékařské dokumentaci účastníka
  • Geneticky potvrzená Dentatorubrální-pallidoluysiánská atrofie (DRPLA) způsobená mutací ATN1

Kriteria pro vyloučení:

  • Užívání investigačního léčiva do 5 poločasů rozpadu léku při zápisu do studie
  • Účastník má jakýkoliv stav, který by podle názoru hlavního vyšetřovatele místa nakonec zabránil dokončení studijních procedur

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Otevřený
Lék: nL-ATN1-001
Personalizovaný antisense oligonukleotid

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Záchvaty
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Změna délky záchvatu od výchozího stavu do každých 3 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená rutinní elektroencefalografií (EEG) (změny ve frekvenci iktálních a interiktálních výbojů, evokované potenciály a změny v EEG pozadí)
Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Záchvaty
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna délky záchvatu od výchozí hodnoty do každých 3 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená sledováním záchvatů (změny v počtu a délce záchvatů)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Záchvaty
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna frekvence záchvatů a užívání léků na záchvaty od výchozího stavu do každých 3 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená sledováním záchvatů (vykazováno s daty záchvatů a užíváním léků na záchvaty)
Od výchozího stavu do 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvalita života a zátěž pro pečovatele
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna kvality života a zátěže pečovatelů od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsících po podání nL-ATN1-002 měřená pomocí indexu Priorities pečovatelů a dětského zdraví v životě s postižením (CPCHILD)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Kvalita života a zátěž pro pečovatele
Časové okno: Základní hodnota až 24 měsíců
Změna kvality života a zátěže pečovatele od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsících po podání nL-ATN1-002 měřená pomocí Dotazníku celkového dojmu pečovatele ze změny (CaGL-C)
Základní hodnota až 24 měsíců
Zdravotní stav
Časové okno: Základní hodnota až 24 měsíců
Změna komorbidit od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsících po podání nL-ARN1-002 měřená pomocí Checklistu priorit pečovatele - komorbidity a hodnocení zdraví (CPCHECKlist)
Základní hodnota až 24 měsíců
Dysfagie
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna ve funkci polykání a počtu aspiračních pneumonií (PNA) od výchozího stavu po 12 a 24 měsících po podání nL-ATN1-002 měřená pomocí Modifikované baryové polykací studie (MBSS)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Dysfagie
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna funkce polykání a počtu aspiračních pneumonií (PNA) od výchozí hodnoty do 12 a 24 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená nežádoucími příhodami aspiračních PNA
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Výskyt a závažnost nežádoucích účinků vzniklých během léčby [bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Výskyt léčbou vyvolaných abnormalit při fyzikálních a neurologických vyšetřeních [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Výskyt abnormalit souvisejících s léčbou v bezpečnostních laboratorních vyšetřeních (mozkomíšní mok, biochemie, hematologie, koagulace a vyšetření moči) [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Od výchozího stavu do 24 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vývojové dovednosti
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna ve vývojových dovednostech od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsících od podání nL-ATN1-002 měřená pomocí Vývojového profilu 4 (DP-4) (skóre fyzické zdatnosti, adaptivního chování, sociálně-emočních dovedností, kognitivních schopností a komunikace)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Vývojové dovednosti
Časové okno: Základní hodnota až 24 měsíců
Změna vývojových dovedností od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená pomocí Bayleyho škály vývoje kojenců 4 (BSID-4) (skóre kognice, komunikace, motoriky a adaptivního chování)
Základní hodnota až 24 měsíců
Vývojové dovednosti
Časové okno: Od počátečního stavu do 24 měsíců
Změna vývojových dovedností od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená pomocí Observer Reported Communication Ability (ORCA)
Od počátečního stavu do 24 měsíců
Ataxie
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Změna ataxie od výchozího stavu do 6, 12, 18 a 24 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená pomocí Škály pro hodnocení a klasifikaci ataxie (SARA)
Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Změny mozku
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna na mozkových MRI od výchozího stavu po 12 a 24 měsících od podání nL-ATN1-002 měřená velikostí komor na mozkové MRI
Od výchozího stavu do 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

n-Lorem Foundation

Spolupracovníci

Dell Children's Medical Center of Central Texas

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. listopadu 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. listopadu 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. listopadu 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. října 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. října 2025

První zveřejněno (Aktuální)

28. října 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

7. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY00007386

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dentatorubrální-pallidoluysovská atrofie

Klinické studie na nL-ATN1-001

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in United States

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit