Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Personaliseret antisense -oligonukleotid til en enkelt deltager med MAPK8IP3 neuroudviklingsforstyrrelse med eller uden variabel hjerne abnormaliteter (NEDBA)

22. september 2025 opdateret af: n-Lorem Foundation

Et åbent enkelt center, enkelt deltagerundersøgelse af en eksperimentel antisense oligonukleotidbehandling til neuroudviklingsforstyrrelse med eller uden variabel hjerne abnormaliteter (NEDBA) på grund af MAPK8IP3-mutation

Dette forskningsprojekt indebærer levering af et personaliseret antisense -oligonukleotid (ASO) lægemiddel designet til en enkelt deltager med neuroudviklingsforstyrrelse med eller uden hjerne abnormiteter (NEDBA) på grund af en heterozygous patogen missense -mutation i MAPK8IP3

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er en interventionsundersøgelse til evaluering

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Informeret samtykke/samtykke leveret af deltageren (når det er relevant) og/eller deltagerens forælder (er) eller lovligt autoriserede repræsentant
  • Evne til at rejse til undersøgelsesstedet og overholde studierelaterede opfølgningsundersøgelser og/eller procedurer og give adgang til deltagerens medicinske poster
  • Genetisk bekræftet neuroudviklingsforstyrrelse på grund af MAPK8IP3 -mutation

Ekskluderingskriterier:

  • Brug af undersøgelsesmedicin inden for 5 halveringstider fra lægemidlet ved tilmelding
  • Deltager har nogen betingelse for, at efter undersøgelsesundersøgerens mening i sidste ende ville forhindre gennemførelsen af ​​undersøgelsesprocedurer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Åbn Label
Medicin: NL-MAPK8-001
Personaliseret antisense -oligonukleotid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Motoriske færdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i grov motorisk funktion fra baseline til 12- og 24-måneders post NL-MAPK8-001-administration målt ved den brutto motoriske funktionsmål-88-score.
Baseline til 24 måneder
Motoriske færdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i grov motorisk funktion fra baseline til 12- og 24-måneders post NL-MAPK8-001-administration målt ved brutto Motor Function Classification Scale (GMFCS) score.
Baseline til 24 måneder
Motoriske færdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i grov motorisk funktion fra basislinje til 12- og 24-måneders post NL-MAPK8-001-administration målt ved den manuelle evner klassificeringsskala (MACS) niveau.
Baseline til 24 måneder
Motoriske færdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i grov motorisk funktion fra baseline til 12- og 24-måneders post NL-MAPK8-001-administration målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4. udgave (BSID-4) score.
Baseline til 24 måneder
Motoriske færdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i grov motorisk funktion fra baseline til 12- og 24-måneders efter NL-MAPK8-001-administration målt ved Vineland Adaptive Behaviour Scales-Third Edition (Vineland-3) score.
Baseline til 24 måneder
Motoriske færdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i grov motorisk funktion fra baseline til 12- og 24-måneders post NL-MAPK8-001-administration målt efter afstand, hastighed, acceleration, bevægelsesform og entropi af bevægelse fanget på håndled og ankelaccelerometre.
Baseline til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Anfaldsfald
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i tilstedeværelsen af ​​anfald fra baseline til 12- og 24-måneders efter NL-MAPK8-001-administration målt ved antal anfald registreret ved EEG-overvågning.
Baseline til 24 måneder
Anfaldsfald
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i tilstedeværelsen af ​​anfald fra baseline til 12- og 24-måneders efter NL-MAPK8-001-administration målt ved ændringer i plejepersonale rapporterede anfaldsspor.
Baseline til 24 måneder
Luftvejsinfektioner
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i hyppighed af behandling og indlæggelser for luftvejsinfektion fra baseline til 12- og 24-måneders efter NL-MAPK8-001-administration målt ved ændringer i samtidig medicin.
Baseline til 24 måneder
Luftvejsinfektioner
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i hyppighed af behandling og indlæggelser for luftvejsinfektion fra basislinje til 12- og 24-måneders efter NL-MAPK8-001-administration målt ved frekvens af bivirkninger.
Baseline til 24 måneder
Søvnkvalitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i søvnarkitektur fra baseline til 12- og 24-måneders post NL-MAPK8-001-administration målt ved hjælp af en aktigrafi-enhed til at overvåge søvnvarigheden.
Baseline til 24 måneder
Livskvalitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i livskvalitet fra baseline til 12- og 24-måneders post NL-MAPK8-001 Administration målt ved plejeperson Globalt indtryk af ændringsspørgeskema (CAGI-C)
Baseline til 24 måneder
Sikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Forekomst og sværhedsgrad af behandlingsvingerbemærkninger (AES) fra baseline til 12- og 24-måneders post NL-MAPK8-001-administration
Baseline til 24 måneder
Sikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændringer fra baseline til 12- og 24-måneders efter NL-MAPK8-001-administration i fysisk undersøgelse (ændringer i udseende, hud, nakke, ører, næse, hals, hjerte/lunger, mave, lymfeknuder og ekstremiteter sammenlignet med baseline)
Baseline til 24 måneder
Forekomst af behandling af behandlingsfremstilling i neurologisk eksamen [Sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændringer fra basislinje til 12- og 24-måneders efter NL-MAPK8-001-administration i neurologisk undersøgelse (ændringer i mental status, gang, cerebellar, kranial nerve, motor, refleks og fornemmelser sammenlignet med baseline som vurderet ved behandling af læge)
Baseline til 24 måneder
Forekomst af behandling fremkommende abnormiteter i sikkerhedslaboratorier (CSF, kemi, hæmatologi, koagulation, urinalyse) [sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Fremkaldte abnormiteter i laboratorieanalyser (resultater uden for det normale rækkevidde for CSF, kemi, hæmatologi, koagulation og urinalyse)
Baseline til 24 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Meddelelse
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kommunikationsevner fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneders post NL-MAPK8-002 Administration målt ved observatørrapporteret kommunikationsevne (ORCA)
Baseline til 24 måneder
Meddelelse
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kommunikationsevner fra baseline til 12- og 24-måneders post NL-MAPK8-002 Administration målt ved Bayley skalaer af spædbørn og småbørns udvikling 4. udgave (BSID-4)
Baseline til 24 måneder
Meddelelse
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kommunikationsevner fra baseline til 12- og 24-måneders post NL-MAPK8-002 Administration målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales-Third Edition (Vineland-3)
Baseline til 24 måneder
Sluge funktion
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i svalefunktion fra basislinje til 12- og 24-måneders post NL-MAPK8-002-administration målt ved en formel svaleundersøgelse ændres i orale og pharyngeale faser.
Baseline til 24 måneder
Sluge funktion
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i svalefunktion fra baseline til 12- og 24-måneders post NL-MAPK8-002 Administration målt ved pædiatrisk funktionel oral indtagsskala (PFOIS)
Baseline til 24 måneder
Sluge funktion
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i svalefunktion fra baseline til 12- og 24-måneder efter NL-MAPK8-002 Administration målt ved at spise og drikkevne klassificeringssystem for personer med CP (EDACS)
Baseline til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Samarbejdspartnere

Columbia University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. februar 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. februar 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. juli 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. september 2025

Først opslået (Anslået)

29. september 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

29. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. september 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAV6360

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med NL-MAPK8-001

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ukraine

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner