Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Personalizovaná antisense oligonukleotidová terapie pro jednoho účastníka s mutací genu PACS1 spojenou se Schuurs-Hoeijmakersovým syndromem (SHMS)

11. března 2026 aktualizováno: n-Lorem Foundation

Otevřená jednocentrová studie experimentální léčby antisense oligonucleotidem u účastníka se Schuurs-Hoeijmakersovým syndromem způsobeným genetickou mutací PACS1

Tento výzkumný projekt zahrnuje podání personalizovaného antisense oligonucleotidu (ASO) určeného pro jednoho účastníka se Schuurs-Hoeijmakersovým syndromem (SHMS) způsobeným patogenní, de novo, heterozygotní missense gain-of-funkční mutací v genu PACS1

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je intervenční studie pro vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti léčby individualizovanou antisense oligonucleotidovou (ASO) léčbou u jediného účastníka s SHMS v důsledku patogenní, de novo, heterozygotní missense mutace se ziskem funkce v genu PACS1

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

1

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children (SickKids)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas/assent poskytnutý rodičem(rodiči) účastníka nebo jeho zákonným zástupcem(zástupci)
  • Schopnost cestovat na místo studie a dodržovat související sledovací vyšetření a/nebo procedury a poskytnout přístup k lékařským záznamům účastníka
  • Geneticky potvrzený SHMS způsobený mutací genu PACS1 c.607C>T (p.Arg203Trp)

Kritéria pro vyloučení:

  • Účastník má jakýkoli stav, který podle názoru místního vyšetřovatele by nakonec zabránil dokončení studijních procedur
  • Účast v jiné zkoušbě během 3 měsíců od zařazení do studie nebo plánovaná účast během 24měsíční zkoušky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Otevřený
Lék: nL-PACS1-001
Personalizovaný antisense oligonucleotid

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Komunikační schopnost
Časové okno: Základní linie až 24 měsíců
Změna komunikační schopnosti od výchozí hodnoty po 6, 12, 18 a 24 měsících po podání nL-PACS1-001 měřená celkovým T-skórem Observer-Rated Communication Ability (ORCA)
Základní linie až 24 měsíců
Komunikační schopnosti
Časové okno: Základní linie do 24 měsíců
Změna komunikačních schopností od výchozího stavu po 12 a 24 měsících po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí hodnot růstové škály (GSV) Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) pro subdomény Expresivní jazyk a Receptivní jazyk
Základní linie do 24 měsíců
Schopnost komunikace
Časové okno: Základní hodnota do 24 měsíců
Změna komunikačních schopností od výchozího stavu po 12 a 24 měsících od podání přípravku nL-PACS1-001 měřená pomocí Bayleyových škál vývoje kojenců a batolat 4. vydání (BSID-4) v oblastech expresivního a receptivního jazyka
Základní hodnota do 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt abnormálních nálezů v bezpečnostních laboratorních vyšetřeních souvisejících s léčbou (mozkomíšní mok, biochemie, hematologie, koagulace a vyšetření moči) [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Vzniklé abnormality v laboratorních analýzách (výsledky mimo normální rozsah pro mozkomíšní mok, chemii, hematologii, koagulaci a vyšetření moče)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Jemná motorika
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna komunikačních schopností od výchozího stavu po 12 a 24 měsících po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí hodnot růstových škál (GSV) subdomény jemné motoriky třetí edice Vinelandových škál adaptivního chování (Vineland-3)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Jemná motorika
Časové okno: Základní hodnota do 24 měsíců
Změna jemné motoriky od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí Bayleyho škály vývoje kojenců a batolat 4. vydání (BSID-4) v oblasti jemné motoriky
Základní hodnota do 24 měsíců
Jemná motorika
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna jemné motoriky od výchozí hodnoty po 12 a 24 měsících od podání nL-PACS1-001 měřená celkovým skóre Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Jemná motorika
Časové okno: Základní hodnota až 24 měsíců
Změna v jemné motorice každých 28 dnů po dobu 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí Dotazníku rané motoriky (EMQ)
Základní hodnota až 24 měsíců
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Výskyt a závažnost nežádoucích účinků (AEs) vznikajících během léčby po podání nL-GPACS1-001
Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Výskyt léčbou navozených abnormalit při fyzikálním vyšetření [bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Změny po podání nL-PACS1-001 ve fyzikálním vyšetření (změny vzhledu, kůže, krku, uší, nosu, hrdla, srdce/plic, břicha, lymfatických uzlin a končetin ve srovnání se vstupním stavem)
Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Výskyt léčbou vyvolaných abnormalit v neurologickém vyšetření [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změny po podání nL-PACS1-001 v neurologickém vyšetření (změny v duševním stavu, chůzi, cerebelárních funkcích, hlavových nervech, motorice, reflexech a citlivosti ve srovnání s výchozím stavem podle posouzení ošetřujícího lékaře)
Od výchozího stavu do 24 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kognice a chování a socializace
Časové okno: Výchozí hodnota až 24 měsíců
Změna kognitivních funkcí, chování a socializace od výchozího stavu po 12 a 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí Revidované škály opakovaného chování (RBS-R)
Výchozí hodnota až 24 měsíců
Kognice, chování a socializace
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna kognice, chování a socializace od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí hodnot růstové škály (GSV) subdomény jemné motoriky Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3), GSV domén denního života a socializace pro subdomény komunity, domácí a osobní a subdomény zvládacích dovedností, hry a volného času a mezilidských vztahů
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Kognice a chování a socializace
Časové okno: Základní linie až 24 měsíců
Změna kognitivních funkcí, chování a socializace od výchozího stavu po 12 a 24 měsících po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí Bayleyho škály vývoje kojenců a batolat 4. vydání (BSID-4) kognitivní doména
Základní linie až 24 měsíců
Záchvaty
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna frekvence klinických záchvatů od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsících po podání nL-PACS1-001 měřená počtem výbojů během spánku za jednotku času během 24hodinové noční klinické elektroencefalografie (EEG)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Záchvaty
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna frekvence klinických záchvatů od výchozího stavu do 6, 12, 18 a 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí záchvatového deníku
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Spánek a slintání
Časové okno: Základní stav do 24 měsíců
Změna ve spánku a slinění každých 28 dní od výchozího stavu do 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí cílů slinění a spánku v dotazníku Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)
Základní stav do 24 měsíců
Spánek a slintání
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Změna spánku a slinění od výchozí hodnoty do 12 a 24 měsíců po podání nL-PACS1-001 měřená pomocí Krátkého dotazníku spánku u kojenců (BISQ)
Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Složení mozkomíšního moku (CSF)
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna složení mozkomíšního moku od výchozí hodnoty po 6, 12, 18 a 24 měsících po podání nL-PACS1-001 stanovená analýzou mozkomíšního moku
Od výchozího stavu do 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

n-Lorem Foundation

Spolupracovníci

The Hospital for Sick Children (SickKids)

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. března 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

16. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • NLF-HC-0001

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Schuurs-Hoeijmakersův syndrom

Klinické studie na nL-PACS1-001

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit