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Oligonucleotide antisenso personalizzato per un singolo partecipante con disturbo neurologico MAPK8IP3 con o senza anomalie cerebrali variabili (NEDBA)

22 settembre 2025 aggiornato da: n-Lorem Foundation

Un singolo centro con singolo centro di marcia e marchio aperto di un trattamento sperimentale di oligonucleotidi antisenso per il disturbo da sviluppo neurologico con o senza anomalie cerebrali variabili (NEDBA) a causa della mutazione MAPK8IP3

Questo progetto di ricerca prevede la consegna di un farmaco oligonucleotide antisenso personalizzato (ASO) progettato per un singolo partecipante con disturbo da evolucro neurologico con o senza anomalie cerebrali (NEDBA) a causa di una mutazione patogena patogena eterozigoia in MAPK8IP3

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio interventistico per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento con un trattamento oligonucleotide antisenso individualizzato in un singolo partecipante con NEDBA a causa di una mutazione patogena patogena eterozigoia in MAPK8IP3

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Consenso/assenso informato fornito dal partecipante (se appropriato) e/o genitore/i del partecipante o rappresentanti legalmente autorizzati
  • Capacità di viaggiare nel sito di studio e aderire agli esami di follow-up relativi allo studio e/o procedure e fornire accesso alle cartelle cliniche dei partecipanti
  • Disturbo neurologico geneticamente confermato a causa della mutazione MAPK8IP3

Criteri di esclusione:

  • Uso di farmaci investigativi entro 5 emivite dal farmaco all'iscrizione
  • Il partecipante ha qualsiasi condizione che, secondo l'opinione dell'investigatore del sito, impedirebbe in definitiva il completamento delle procedure di studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Etichetta aperta
Droga: NL-MAPK8-001
Oligonucleotide antisenso personalizzato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Abilità motorie
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Modifica della funzione motoria lorda dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-Mapk8-001 misurata dal punteggio della funzione del motore lordo della funzione motorio.
Basale a 24 mesi
Abilità motorie
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Modifica della funzione motoria lorda dalla linea di base a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-Mapk8-001 misurata dal punteggio GMFCS di classificazione della funzione motoria lorda (GMFCS).
Basale a 24 mesi
Abilità motorie
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Modifica della funzione motoria lorda dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-MAPK8-001 misurata dal livello di scala di classificazione della capacità manuale (MACS).
Basale a 24 mesi
Abilità motorie
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Cambiamento della funzione motoria lorda dalla linea di base a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-Mapk8-001 misurata dal punteggio Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4).
Basale a 24 mesi
Abilità motorie
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Cambiamento della funzione motoria lorda dal punteggio di base a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-MAPK8-001 misurata dal punteggio di comportamento adattivo Vineland-Terza edizione (Vineland-3).
Basale a 24 mesi
Abilità motorie
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Cambiamento della funzione motoria lorda dalla linea di base a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-Mapk8-001 misurata per distanza, velocità, accelerazione, forma di movimento e entropia del movimento catturate su accelerometri da polso e caviglia.
Basale a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Insorgenza convulsiva
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Cambiamento della presenza di convulsioni dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-Mapk8-001 misurata dal numero di convulsioni registrate dal monitoraggio EEG.
Basale a 24 mesi
Insorgenza convulsiva
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Cambiamento della presenza di convulsioni dalla linea di base a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-Mapk8-001 misurata dalle variazioni del tracker convulsivo segnalato in caregiver.
Basale a 24 mesi
Infezioni respiratorie
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Cambiamento della frequenza del trattamento e dei ricoveri per l'infezione respiratoria dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di NL-Mapk8-001 misurata da cambiamenti nei farmaci concomitanti.
Basale a 24 mesi
Infezioni respiratorie
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Cambiamento della frequenza del trattamento e dei ricoveri per l'infezione respiratoria dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di NL-Mapk8-001 misurata dalla frequenza di eventi avversi.
Basale a 24 mesi
Qualità del sonno
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Modifica dell'architettura del sonno dalla linea di base a 12 e 24 mesi dopo l'amministrazione NL-MAPK8-001 misurata utilizzando un dispositivo Actigraphy per monitorare la durata del sonno.
Basale a 24 mesi
Qualità della vita
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Cambiamento della qualità della vita dal basale a 12 e 24 mesi dopo l'amministrazione NL-MAPK8-001 misurata dal questionario Caregiver Global Impression of Change (CAGI-C)
Basale a 24 mesi
Sicurezza e tollerabilità
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Incidenza e gravità degli eventi avversi emergenti dal trattamento (AES) dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-Mapk8-001
Basale a 24 mesi
Sicurezza e tollerabilità
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Cambiamenti dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di NL-Mapk8-001 in esame fisico (cambiamenti di aspetto, pelle, collo, orecchie, naso, gola, cuore/polmoni, addome, linfonodi e estremità rispetto al basale)
Basale a 24 mesi
Incidenza di anomalie emergenti nel trattamento nell'esame neurologico [sicurezza e tollerabilità]
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Cambiamenti dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di NL-MAPK8-001 in esame neurologico (cambiamenti nello stato mentale, andatura, cerebellare, nervo cranico, motorio, riflesso e sensazioni rispetto al basale come valutato dal trattamento del medico)
Basale a 24 mesi
Incidenza delle anomalie emergenti del trattamento nei laboratori di sicurezza (CSF, chimica, ematologia, coagulazione, analisi delle urine) [sicurezza e tollerabilità]
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Anomalie emergenti nelle analisi di laboratorio (risultati al di fuori della gamma normale per CSF, chimica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine)
Basale a 24 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Comunicazione
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Cambiamento delle capacità comunicative dalla linea di base a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-Mapk8-002 misurata dalla capacità di comunicazione riportata da Observer (ORCA)
Basale a 24 mesi
Comunicazione
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Cambiamento delle capacità comunicative dalla linea di base a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-Mapk8-002 misurata da Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4)
Basale a 24 mesi
Comunicazione
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Cambiamento delle capacità comunicative dalla linea di base a 12- e 24 mesi dopo la somministrazione NL-Mapk8-002 misurata da Vineland Adaptive Behaviour Scales-Third Edition (Vineland-3)
Basale a 24 mesi
Funzione di rondine
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il cambiamento nella funzione di rondine dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-Mapk8-002 misurata da uno studio di rondine formale cambia nelle fasi orali e faringee.
Basale a 24 mesi
Funzione di rondine
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Modifica della funzione di rondine dalla linea di base a 12- e 24 mesi dopo la somministrazione NL-MAPK8-002 misurata dalla scala di aspirazione orale funzionale pediatrica (PFOIS)
Basale a 24 mesi
Funzione di rondine
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Modifica della funzione di rondine dal basale a 12- e 24 mesi dopo la somministrazione NL-MAPK8-002 misurata dal sistema di classificazione delle capacità alimentari e bere per le persone con CP (EDAC)
Basale a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Collaboratori

Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 febbraio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 febbraio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 febbraio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 luglio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 settembre 2025

Primo Inserito (Stimato)

29 settembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

29 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 settembre 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAV6360

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su NL-MAPK8-001

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