Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Otevřená, jednocentrová, jednopacientová studie experimentální léčby antisense oligonukleotidy pro leukodystrofii spojenou s genem TUBB4A (ASOTUBB4A)

27. října 2025 aktualizováno: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Tato současná studie je zaměřena na léčbu jednotlivého účastníka s formou TUBB4A-související leukodystrofie s hypomyelizací.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studie se týká experimentálního intervenčního léku vytvořeného specificky pro patogenní genetickou mutaci studovaného subjektu.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

1

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Inkluzní kritéria:

  • Informovaný souhlas/přivolení poskytnuté účastníkem (pokud je to vhodné), a/nebo rodiči účastníka nebo zákonnými zástupci.
  • Schopnost cestovat na místo studie a dodržovat s ní související následná vyšetření a/nebo procedury a poskytnout přístup k lékařské dokumentaci účastníka.
  • Klinický fenotyp a neurozobrazování v souladu s diagnózou leukodystrofie související s TUBB4A
  • Dokumentovaná genetická mutace v TUBB4A

Vylučovací kritéria:

  • Účastník má jakoukoli známou kontraindikaci nebo neochotu podstoupit lumbální punkci
  • Použití experimentálního léčiva do 5 poločasů rozpadu léku při zařazení do studie
  • Účastník má jakýkoli stav, který by podle názoru hlavního vyšetřovatele místa nakonec zabránil dokončení studijních procedur.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Otevřený
Lék: nL-TUBB4-001
Personalizovaný antisense oligonukleotid

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dystonie a hrubá motorická funkce měřená Barry Albrightovou škálou dystonie (BAD)
Časové okno: od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců
Barryho Albrightova škála dystonie (BAD) je klinický nástroj určený k hodnocení závažnosti dystonie u dětí. Tato škála hodnotí dystonii v osmi různých oblastech těla včetně očí, úst, krku, trupu a každé ze čtyř končetin. Každá oblast je hodnocena na škále závažnosti od 0 (žádná dystonie) do 4 (těžká dystonie), což umožňuje kvantifikaci celkové dystonie i rozložení dystonických pohybů po těle. BAD bude provedena v každém časovém bodě studie podle SoA stejným proškoleným a kvalifikovaným administrátorem.
od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců
Dystonie a hrubá motorická funkce měřená Burke-Fahn-Marsdenovou stupnicí hodnocení dystonie (BFMDRS)
Časové okno: od výchozího stavu po 12 a 24 měsíců
Burke-Fahn-Marsdenova škála pro hodnocení dystonie (BFMDRS) posuzuje závažnost dystonie a její dopad na každodenní život. Skládá se ze dvou hlavních částí: Škála pohybů, která hodnotí dystonii v různých částech těla, jako jsou oči, ústa, krk, trup a končetiny, na stupnici od 0 (žádná dystonie) do 4 (těžká dystonie), a Škála postižení, která vyhodnocuje dopad dystonie na každodenní činnosti (např. stravování, hygiena, oblékání atd.).
od výchozího stavu po 12 a 24 měsíců
Dystonie a hrubá motorická funkce měřená pomocí Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Časové okno: od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců
Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) hodnotí změny v hrubé motorické funkci u dětí s poruchami, které ovlivňují hrubé motorické schopnosti. Motorická funkce je hodnocena prostřednictvím 88 úkolů v pěti dimenzích: ležení a přetáčení, sezení, lezení a klečení, stání a chůze, běhání a skákání. Každá položka je hodnocena na čtyřbodové ordinální škále na základě pozorovaného výkonu, což poskytuje kvantifikaci hrubé motorické funkce a schopnost sledovat pokrok nebo regresi v čase.
od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců
Dystonie a hrubá motorická funkce měřená pomocí Vinelandových škál adaptivního chování
Časové okno: od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců
Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3), je standardizovaný, ověřený a spolehlivý hodnoticí nástroj určený k měření adaptivního chování jedinců od narození do dospělosti. Doména Vineland-3 Motorické dovednosti hodnotí hrubé a jemné motorické schopnosti u jedinců od narození do 9 let věku a poskytuje poznatky o koordinaci, rovnováze, mobilitě a zručnosti. Surové skóre jsou převedeny na standardní skóre a hodnoty růstové škály, přičemž vyšší skóre indikují lepší adaptivní fungování.
od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Komunikace, behaviorální a kognitivní dovednosti měřené pomocí Vineland Adaptive Behavior Scales
Časové okno: od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců
Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3), je standardizovaný, ověřený a spolehlivý hodnoticí nástroj určený k měření adaptivního chování jedinců od narození až do dospělosti. Doména Vineland-3 Motorické dovednosti hodnotí hrubé a jemné motorické schopnosti u jedinců od narození do 9 let věku a poskytuje poznatky o koordinaci, rovnováze, mobilitě a obratnosti. Surové skóre se převádějí na standardní skóre a hodnoty růstové škály, přičemž vyšší skóre indikují lepší adaptivní fungování.
od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců
Komunikační, behaviorální a kognitivní dovednosti měřené Bayleyho škálou vývoje kojenců a batolat 4. vydání (BSID-4)
Časové okno: od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců
Bayleyovy škály vývoje kojenců a batolat jsou standardizovaný, ověřený a spolehlivý hodnoticí nástroj pro posouzení vývojových funkcí u kojenců a batolat. Jejich oblast motorických dovedností hodnotí hrubé a jemné motorické schopnosti, včetně koordinace, rovnováhy a pohybu. Surové skóre jsou převedeny na standardní skóre a hodnoty růstové škály, přičemž vyšší skóre indikují lepší motorický vývoj.
od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců
Kvalita života měřená pomocí modulu PedsQL Family Impact
Časové okno: od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsíců
Pediatrický inventář kvality života (PedsQL) Modul dopadu na rodinu je multidimenzionální nástroj vyvinutý k posouzení dopadu chronických zdravotních stavů na zdravotní kvalitu života rodičů a fungování rodiny. Tento modul měří fyzické, emocionální, sociální a kognitivní fungování, komunikaci a obavy, které rodiče sami uvádějí. Modul dopadu na rodinu PedsQL prokázal spolehlivost a validitu v rodinách s dětmi s komplexními chronickými zdravotními stavy.
od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of California, San Diego

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. září 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. října 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. října 2025

První zveřejněno (Aktuální)

29. října 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

29. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. října 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 812067

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na nL-TUBB4-001

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit