Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Personalizovaná antisense oligonukleotidová terapie pro jednoho pacienta s CHCHD10 ALS (nL18576)

13. února 2026 aktualizováno: n-Lorem Foundation

Otevřená, jednocentrová, jednopacientská studie experimentální antisense oligonukleotidové léčby amyotrofické laterální sklerózy (ALS) způsobené mutací genu CHCHD10

Tento výzkumný projekt zahrnuje podání personalizovaného antisense oligonucleotidového (ASO) léku určeného pro jednoho účastníka s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) v důsledku patogenní varianty genu CHCHD10

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Jedná se o intervenční studii, jejímž cílem je vyhodnotit bezpečnost a účinnost léčby individualizovaným antisense oligonukleotidem (ASO) u jediného účastníka s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) způsobenou patogenní variantou genu CHCHD10

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

1

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Mayo Clinic

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas/přivolení poskytnuté účastníkem (pokud je to vhodné) a/nebo rodiči účastníka nebo zákonnými zástupci
  • Schopnost cestovat na místo studie a dodržovat následná vyšetření a/nebo postupy související se studií a poskytnout přístup k lékařské dokumentaci účastníka
  • Geneticky potvrzená neurologická porucha

Vylučovací kritéria:

  • Účastník má jakýkoli stav, který by podle názoru hlavního vyšetřovatele na místě nakonec zabránil dokončení studijních postupů
  • Užívání zkoumaného léku během méně než 5 poločasů rozpadu léku při zařazení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Otevřený
Lék: nL-CHCHD-001
Personalizovaný antisense oligonukleotid

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické fungování
Časové okno: Základní až 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty 12 měsíců po podání nL-CHCHD-001 ve skóre na ALS kognitivní behaviorální obrazovce (ALS-CBS)
Základní až 12 měsíců
Klinické fungování
Časové okno: Základní do 12 měsíců
Změna z výchozí hodnoty na 12měsíční podávání NL-CHCHD-001 ve skóre na amyotrofní laterální skleróze dotazník 5 (ALSAQ-5)
Základní do 12 měsíců
Motorová funkce
Časové okno: Základní do 12 měsíců
Změna z výchozí hodnoty na 12měsíční po podávání NL-CHCHD-001 ve svalové síle, jak je kvantifikováno ruční dynamometrií (HHD)
Základní do 12 měsíců
Klinické fungování
Časové okno: Základní do 12 měsíců
Změna z výchozí hodnoty na 12měsíční po dobu NL-CHCHD-001 v Edinburghu kognitivní a behaviorální skóre ALS (ECAS)
Základní do 12 měsíců
Klinické fungování
Časové okno: Základní hodnota do 12 měsíců
Změna od výchozího stavu 12 měsíců po podání nL-CHCHD-001 ve skóre revidované funkční stupnice pro amyotrofickou laterální sklerózu (ALSFRS-R).
Základní hodnota do 12 měsíců
Motorická funkce
Časové okno: Od výchozího stavu do 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty 12 měsíců po podání nL-CHCHD-001 u nucené vitální kapacity (FVC)
Od výchozího stavu do 12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: Základní do 12 měsíců
Nevyléhavé abnormality ve fyzickém vyšetření (změny vzhledu, kůže, krku, uší, nosu, krku, srdce/plic, břicha, lymfatických uzlin a končetin ve srovnání s výchozím linií)
Základní do 12 měsíců
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: Základní do 12 měsíců
Nevyléhavé abnormality v neurologických zkouškách (změny v duševním stavu, chůze, mozkový, kraniální nerv, motorický, reflex a pocity ve srovnání s výchozím stavem)
Základní do 12 měsíců
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: Základní do 12 měsíců
Navazující abnormality v laboratorních analýzách (výsledky mimo normální rozsah pro CSF, chemii, hematologii, koagulaci a analýzu moči)
Základní do 12 měsíců
Biomarkery nemoci
Časové okno: Základní do 12 měsíců
Změna z výchozí hodnoty na 12měsíční po podávání NL-CHCHD-001 v úrovni sérového a CSF neurofilamentu lehkého řetězce
Základní do 12 měsíců
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: Základní do 12 měsíců
Incidence a závažnost nežádoucích účinků
Základní do 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

n-Lorem Foundation

Spolupracovníci

Mayo Clinic

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. března 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

20. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 25-010790

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na nL-CHCHD-001

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Gambia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit