Personalizovaný antisense oligonukleotid pro jednoho účastníka s mutací genu GARS1 spojenou s Charcot-Marie-Toothovou chorobou typu 2D (CMT2D)
5. listopadu 2025 aktualizováno: n-Lorem Foundation
Otevřená jednoúčelová jednocentrová studie jednoho účastníka experimentální léčby antisense oligonukleotidem pro Charcot-Marie-Tooth typ 2D způsobený genetickou mutací GARS1
Tento výzkumný projekt zahrnuje podání personalizovaného antisense oligonucleotidového (ASO) léku navrženého pro jednoho účastníka s Charcot-Marie-Toothovou chorobou typu 2D (CMT2D) způsobenou patogenní deleční mutací de novo v genu GARS1
Přehled studie
Postavení
Zápis na pozvánku
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Toto je intervenční studie, jejímž cílem je vyhodnotit bezpečnost a účinnost léčby individualizovaným antisense oligonucleotidem (ASO) u jednoho účastníka s CMT2D způsobenou patogenní de novo deleční mutací v genu GARS1
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
1
Fáze
- Fáze 2
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- UTHealth Houston
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria zařazení:
- Informovaný souhlas/připuštění poskytnuté účastníkem (když je to vhodné), a/nebo rodičem(rodiči) účastníka nebo zákonným zástupcem(zástupci).
- Schopnost cestovat na místo studie a dodržovat následná vyšetření a/nebo procedury související se studií a poskytnout přístup k lékařské dokumentaci účastníka.
Geneticky potvrzená GARS1 genetická varianta
Kritéria vyloučení:
- Účastník má jakýkoli stav, který by podle názoru hlavního vyšetřovatele na místě nakonec zabránil dokončení studijních procedur.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Otevřený
|
Personalizovaný antisense oligonukleotid
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Motorické schopnosti
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
Změna jemné motoriky od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců po podání nL-GARS1-001 měřená roční mírou změny v testu s devíti otvory a kolíky (9-HPT)
|
Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
|
Motorické dovednosti
Časové okno: Základní hodnota do 24 měsíců
|
Změna jemné motoriky od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců po podání nL-GARS1-001 měřená anualizovanou mírou změny v Box and Block Test (BBT)
|
Základní hodnota do 24 měsíců
|
|
Motorické dovednosti
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
Změna v hrubých motorických dovednostech od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců po podání nL-GARS1-001 měřená roční mírou změny na Revidovaném modulu horních končetin (RULM)
|
Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
|
Motorické dovednosti
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
|
Změna v hrubých motorických schopnostech od výchozího stavu po 12 a 24 měsících od podání nL-GARS1-001, měřeno roční mírou změny na rozšířené Hammersmithově funkční motorické škále (HFMSE)
|
Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
|
|
Motorické Dovednosti
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
|
Změna v hrubých motorických dovednostech od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců po podání nL-GARS1-001 měřená roční mírou změny na základě hodnocení domácí videografie
|
Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kvalita života
Časové okno: Základní hodnota do 24 měsíců
|
Změna kvality života od výchozího stavu do 6, 12, 18 a 24 měsíců po podání nL-GARS1-001 měřená pomocí Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
|
Základní hodnota do 24 měsíců
|
|
Funkční dovednosti
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
Změna funkčních dovedností od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsících po podání nL-GARS1-001 měřená pomocí Pediatrického hodnocení invalidity - počítačového adaptivního testu (PEDI-CAT)
|
Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
|
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
Výskyt a závažnost nežádoucích účinků spojených s léčbou po podání přípravku nL-GARS1-001
|
Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
|
Výskyt léčbou vyvolaných abnormalit při fyzikálním vyšetření [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
Změny po podání nL-GARS1-001 při fyzikálním vyšetření (změny vzhledu, kůže, krku, uší, nosu, krku, srdce/plic, břicha, lymfatických uzlin a končetin ve srovnání se vstupními hodnotami)
|
Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
|
Výskyt abnormalit souvisejících s léčbou v neurologickém vyšetření [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od vstupního vyšetření do 24 měsíců
|
Změny po podání nL-GARS1-001 v neurologickém vyšetření (změny v mentálním stavu, chůzi, mozečkových funkcích, hlavových nervech, motorice, reflexech a citlivosti ve srovnání se vstupním vyšetřením podle posouzení ošetřujícím lékařem)
|
Od vstupního vyšetření do 24 měsíců
|
|
Výskyt abnormálních nálezů v bezpečnostních laboratorních vyšetřeních souvisejících s léčbou (mozkomíšní mok, biochemie, hematologie, koagulace a vyšetření moči) [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
Vzniklé abnormality v laboratorních analýzách (výsledky mimo normální rozsah pro mozkomíšní mok, chemii, hematologii, koagulaci a vyšetření moče)
|
Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Funkce plic
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
Změna vynucené vitální kapacity (FVC) od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců po podání nL-GARS1-001
|
Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
|
Funkce plic
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
Změna nuceného výdechového objemu za 1 sekundu (FEV1) od výchozí hodnoty do 12 a 24 měsíců po podání nL-GARS1-001
|
Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
|
Funkce nervů
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
Změna nervové funkce od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců po podání nL-GARS1-001 měřená rychlostí a silou elektrických signálů v motorických a senzorických nervech
|
Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
|
Kognice
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
Změna kognitivních funkcí od výchozího stavu po 12 a 24 měsících od podání nL-GARS1-001 měřená pomocí hodnocení kognice NIH Toolbox
|
Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
|
Komunikace
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
Změna v komunikačních dovednostech od výchozího stavu do 12 a 24 měsíců po podání nL-GARS1-001 měřená pomocí banky položek komunikační participace (CPIB)
|
Od výchozího stavu do 24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
27. října 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. října 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. října 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. listopadu 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
5. listopadu 2025
První zveřejněno (Aktuální)
10. listopadu 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
10. listopadu 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. listopadu 2025
Naposledy ověřeno
1. října 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HSC-MS-25-0625
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ano
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .