- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT00004314
Fase II pilotundersøgelse af Aminoimidazol Carboxamid Riboside (AICAR), en forløber for purinsyntese, for Lesch-Nyhans sygdom
MÅL: I. Bestem virkningerne af aminoimidazol carboxamid ribosid (AICAR) på hæmatologiske manifestationer af Lesch-Nyhans sygdom.
II. Vurder de adfærdsmæssige og neurologiske fordele ved AICAR hos patienter med Lesch-Nyhans sygdom.
III. Undersøg effekten af AICAR på purinproduktion.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
PROTOKOLOVERSIGT:
Efter en 3-dages baseline behandles patienter med aminoimidazolcarboxamidribosid (AICAR) ved kontinuerlig infusion i 12 dage. Samtidig allopurinol og folat er tilladt.
Undersøgelsestype
Tilmelding
Fase
- Fase 2
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
PROTOKOLINDTAGSKRITERIER:
--Sygdomskarakteristika-- Mænd med Lesch-Nyhan syndrom Moderat erytrocytmakrocytose Ingen aktiv urinvejssygdom eller nedsat nyrefunktion
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: BEHANDLING
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (SKØN)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (SKØN)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Metabolisme, medfødte fejl
- Mental retardering, X-Linked
- Intellektuel handicap
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Purin-Pyrimidin metabolisme, medfødte fejl
- Lesch-Nyhan syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- 199/11823
- UCSD-733
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .