Estudo Piloto de Fase II do Ribosídeo Aminoimidazole Carboxamida (AICAR), um Precursor da Síntese de Purina, para a Doença de Lesch-Nyhan
OBJETIVOS: I. Determinar os efeitos do aminoimidazol carboxamida ribosídeo (AICAR) nas manifestações hematológicas da doença de Lesch-Nyhan.
II. Avaliar os benefícios comportamentais e neurológicos do AICAR em pacientes com doença de Lesch-Nyhan.
III. Examine o efeito de AICAR na produção de purina.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO:
Após uma linha de base de 3 dias, os pacientes são tratados com aminoimidazol carboxamida ribosídeo (AICAR) por infusão contínua por 12 dias. Alopurinol e folato concomitantes são permitidos.
Tipo de estudo
Inscrição
Estágio
- Fase 2
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
CRITÉRIOS DE ENTRADA NO PROTOCOLO:
--Características da doença-- Homens com síndrome de Lesch-Nyhan Macrocitose eritrocitária moderada Sem doença ativa do trato urinário ou função renal prejudicada
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: TRATAMENTO
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
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- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
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- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Metabolismo de Purina-Pirimidina, Erros Inatos
- Síndrome de Lesch-Nyhan
Outros números de identificação do estudo
- 199/11823
- UCSD-733
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