- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT00004314
Fas II-pilotstudie av Aminoimidazole Carboxamide Riboside (AICAR), en prekursor för purinsyntes, för Lesch-Nyhans sjukdom
MÅL: I. Bestäm effekterna av aminoimidazolkarboxamidribosid (AICAR) på hematologiska manifestationer av Lesch-Nyhans sjukdom.
II. Bedöm de beteendemässiga och neurologiska fördelarna med AICAR hos patienter med Lesch-Nyhans sjukdom.
III. Undersök effekten av AICAR på purinproduktion.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
PROTOKOLLSKISS:
Efter en 3-dagars baslinje behandlas patienter med aminoimidazolkarboxamidribosid (AICAR) genom kontinuerlig infusion i 12 dagar. Samtidigt är allopurinol och folat tillåtet.
Studietyp
Inskrivning
Fas
- Fas 2
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
KRITERIER FÖR ANMÄRKNING AV PROTOKOLL:
--Sjukdomskarakteristika-- Män med Lesch-Nyhans syndrom Måttlig erytrocytmakrocytos Ingen aktiv urinvägssjukdom eller nedsatt njurfunktion
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: BEHANDLING
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (UPPSKATTA)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurologiska manifestationer
- Neurobehavioral manifestationer
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Metabolism, medfödda fel
- Mental retardation, X-Linked
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Purin-pyrimidinmetabolism, medfödda fel
- Lesch-Nyhans syndrom
Andra studie-ID-nummer
- 199/11823
- UCSD-733
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Lesch-Nyhans syndrom
-
University of California, San DiegoBioMarin PharmaceuticalIndragenBeteendemanifestationer av Lesch-Nyhans sjukdomFörenta staterna
-
Psyadon PharmaAvslutadLesch-Nyhans sjukdomFörenta staterna
-
Emalex Biosciences Inc.Psyadon PharmaAvslutadLesch-Nyhans sjukdom | SjälvskadebeteendeSpanien, Förenta staterna
-
Uskudar UniversityRekryteringLesch-Nyhans syndromKalkon
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekryteringMetabolisk sjukdom | Purin-pyrimidinmetabolism | AICDA, OMIM *605257, immunbrist med hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grund av UMPH1-brist | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaxiell... och andra villkorFörenta staterna
-
Brian JonasNational Cancer Institute (NCI); Celgene; Pharmacyclics LLC.AvslutadTidigare behandlat myelodysplastiskt syndrom | Myelodysplastiskt syndrom | Terapierelaterat myelodysplastiskt syndrom | Sekundärt myelodysplastiskt syndrom | Refraktärt högrisk myelodysplastiskt syndromFörenta staterna
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)AvslutadTidigare behandlade myelodysplastiska syndrom | Sekundära myelodysplastiska syndrom | de Novo myelodysplastiska syndromFörenta staterna
-
National Cancer Institute (NCI)AvslutadTidigare behandlade myelodysplastiska syndrom | Sekundära myelodysplastiska syndrom | de Novo myelodysplastiska syndromFörenta staterna
-
University of Colorado, DenverRekryteringKlinefelters syndrom | Trisomi X | XYY syndrom | XXXY och XXXXY syndrom | Xxyy syndrom | Xyyy syndrom | Xxxx syndrom | Xxxxx syndrom | Xxxyy syndrom | Xxyyy syndrom | Xyyyy syndrom | Man med sexkromosommosaicismFörenta staterna
-
TJ Biopharma Co., Ltd.Rekrytering
Kliniska prövningar på aminomidazolkarboxamidribosid
-
University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekryteringKärlsjukdomar | Blodtryck | Oxidativ stress | NjursjukdomFörenta staterna
-
Aarhus University HospitalUniversity of CopenhagenAvslutad
-
University of OklahomaUniversity of Pennsylvania; Elysium Health; Oklahoma Medical Research FoundationRekrytering
-
University of CopenhagenElysium HealthAvslutad
-
The University of QueenslandHar inte rekryterat ännuAtaxi TelangiectasiaAustralien
-
University of WashingtonAmerican Heart AssociationAvslutadHjärtsvikt, Kongestiv | Mitokondriell förändring | Hjärtsvikt New York Heart Association Klass IVFörenta staterna
-
University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RekryteringHjärtsvikt, systolisk | Metabolisk störning | Hjärtsvikt NYHA klass IVFörenta staterna
-
Oslo University HospitalChromaDex, Inc.Avslutad
-
Helsinki University Central HospitalGöteborg University; University of Iowa; University of Helsinki; Finnish Institute...Avslutad
-
Radboud University Medical CenterA-T Children's Project; Twan foundation (https://twanfoundation.nl)AvslutadAtaxi Telangiectasia | ATM-genmutationNederländerna