Estudio piloto de fase II de aminoimidazol carboxamida ribósido (AICAR), un precursor de la síntesis de purina, para la enfermedad de Lesch-Nyhan
OBJETIVOS: I. Determinar los efectos del aminoimidazol carboxamida ribósido (AICAR) sobre las manifestaciones hematológicas de la enfermedad de Lesch-Nyhan.
II. Evaluar los beneficios conductuales y neurológicos de AICAR en pacientes con enfermedad de Lesch-Nyhan.
tercero Examinar el efecto de AICAR en la producción de purinas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO:
Después de una línea de base de 3 días, los pacientes reciben tratamiento con aminoimidazol carboxamida ribósido (AICAR) mediante infusión continua durante 12 días. Se permiten alopurinol y folato concurrentes.
Tipo de estudio
Inscripción
Fase
- Fase 2
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:
--Características de la enfermedad-- Hombres con síndrome de Lesch-Nyhan Macrocitosis eritrocítica moderada Sin enfermedad activa del tracto urinario o insuficiencia renal
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
Colaboradores e Investigadores
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Términos relacionados con este estudio
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Términos MeSH relevantes adicionales
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- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
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- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de purina-pirimidina, errores congénitos
- Síndrome de Lesch-Nyhan
Otros números de identificación del estudio
- 199/11823
- UCSD-733
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