- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00004314
Pilotstudie der Phase II mit Aminoimidazolcarboxamid-Ribosid (AICAR), einem Vorläufer der Purinsynthese, bei Lesch-Nyhan-Krankheit
ZIELE: I. Bestimmung der Wirkungen von Aminoimidazolcarboxamid-Ribosid (AICAR) auf hämatologische Manifestationen der Lesch-Nyhan-Krankheit.
II. Bewertung der Verhaltens- und neurologischen Vorteile von AICAR bei Patienten mit Lesch-Nyhan-Krankheit.
III. Untersuchen Sie die Wirkung von AICAR auf die Purinproduktion.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
PROTOKOLLÜBERSICHT:
Nach einer 3-tägigen Basislinie werden die Patienten mit Aminoimidazolcarboxamid-Ribosid (AICAR) durch kontinuierliche Infusion für 12 Tage behandelt. Die gleichzeitige Gabe von Allopurinol und Folat ist erlaubt.
Studientyp
Einschreibung
Phase
- Phase 2
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
PROTOKOLL EINTRAGSKRITERIEN:
--Krankheitsmerkmale-- Männer mit Lesch-Nyhan-Syndrom Mäßige Erythrozyten-Makrozytose Keine aktive Harnwegserkrankung oder eingeschränkte Nierenfunktion
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: BEHANDLUNG
Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
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- Geistige Behinderung, X-gebunden
- Beschränkter Intellekt
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lesch-Nyhan-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- 199/11823
- UCSD-733
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