Immunabnormaliteter i sporadisk inklusionskropmyositis

Denne undersøgelse vil undersøge det unormale immunrespons hos patienter med sporadisk inklusionslegememyositis (s-IBM) - den mest almindelige inflammatoriske muskelsygdom hos personer over 50 år. s-IBM udvikler sig støt og kan føre til alvorlig svaghed og svind af arm- og benmuskler. Patienter kan blive ude af stand til at udføre daglige aktiviteter og være begrænset til kørestole. s-IBM menes at være en autoimmun sygdom, hvor kroppens eget immunsystem angriber sunde muskler. Denne undersøgelse vil udforske årsagerne til muskelvævsbetændelse, der er ansvarlig for ødelæggelse af muskelfibre og svaghed i denne sygdom. Information fra undersøgelsen kan hjælpe med at udvikle en effektiv behandling for denne sygdom.

Patienter med s-IBM kan være kvalificerede til denne undersøgelse. De, der ikke er i stand til at rejse, eller som har alvorlig kardiovaskulær, nyre- eller anden organsygdom i slutstadiet, vil blive udelukket. Kandidater vil blive screenet for berettigelse med en sygehistorie og fysiske og neurologiske undersøgelser.

Deltagerne vil blive set på NIH Clinical Center hver sjette måned over en 12-måneders periode (besøg ved tilmelding, 6 måneder og 12 måneder) enten på indlæggelse eller ambulant basis, afhængigt af deres sygdoms sværhedsgrad. Hvert 2- til 3-dages besøg vil involvere følgende tests og evalueringer:

• Blodprøver til rutinemæssige laboratorietests udtages ved hvert besøg. Yderligere blod til forskningsundersøgelser indsamles efter 12 måneder.
• Kvantitativ muskelstyrketest udføres ved hvert besøg. Patienten trækker i stropper forbundet til dynamometre (enheder, der måler muskelkraft) for at vurdere styrken af ​​de vigtigste muskelgrupper i arme og ben.
• Lymfaferese udføres ved indskrivning og ved 12 måneder. Dette er en procedure til indsamling af mængder af lymfocytter (hvide blodlegemer, der er en vigtig del af immunsystemet). Blod opsamles gennem en nål placeret i en armvene og cirkuleres gennem en maskine, der roterer det og adskiller det i dets komponenter. Lymfocytterne fjernes, og resten af ​​blodet (røde blodlegemer, blodplader og plasma) føres tilbage til kroppen gennem den samme nål eller en anden nål placeret i den anden arm.
• Elektrofysiologiske undersøgelser (elektromyografi og nerveledningstest) udføres ved indskrivning og 12 måneder. Elektromyografi evaluerer musklernes elektriske aktivitet. En lille nål stikkes ind i musklen, og patienten bliver bedt om at slappe af eller trække musklen sammen. Til nerveledningstestning stimuleres nerver af elektroder (små ledninger tapet til huden over musklen).
• Muskelbiopsi foretages ved indskrivning og 12 måneder. En prøve af muskelvæv (omtrent på størrelse med en limabønne) fra en arm eller et ben fjernes kirurgisk for at bekræfte diagnosen s-IBM og til analyse af proteiner involveret i muskelinflammationsprocessen. En lokalbedøvelse bruges til at bedøve området før operationen, og såret lukkes med sting.