Immunabnormaliteter i sporadisk inklusjonskroppsmyositt

Denne studien vil undersøke den unormale immunresponsen hos pasienter med sporadisk inklusjonskroppsmyositt (s-IBM) - den vanligste inflammatoriske muskelsykdommen hos personer over 50 år. s-IBM utvikler seg jevnt og kan føre til alvorlig svakhet og sløsing av arm- og benmuskler. Pasienter kan bli ute av stand til å utføre daglige aktiviteter og være begrenset til rullestol. s-IBM antas å være en autoimmun sykdom, der kroppens eget immunsystem angriper friske muskler. Denne studien vil utforske årsakene til muskelvevsbetennelsen som er ansvarlig for ødeleggelse av muskelfibre og svakhet i denne sykdommen. Informasjon fra studien kan hjelpe i utviklingen av en effektiv behandling for denne sykdommen.

Pasienter med s-IBM kan være kvalifisert for denne studien. De som ikke kan reise eller som har alvorlig kardiovaskulær, nyre- eller annen organsykdom i sluttstadiet vil bli ekskludert. Kandidater vil bli screenet for kvalifisering med en sykehistorie og fysiske og nevrologiske undersøkelser.

Deltakerne vil bli sett på NIH Clinical Center hver sjette måned over en 12-måneders periode (besøk ved påmelding, 6 måneder og 12 måneder) enten på stasjonær eller poliklinisk basis, avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad. Hvert 2- til 3-dagers besøk vil innebære følgende tester og evalueringer:

• Blodprøver for rutinemessige laboratorietester tas ved hvert besøk. Ytterligere blod for forskningsstudier samles inn etter 12 måneder.
• Kvantitativ muskelstyrketesting utføres ved hvert besøk. Pasienten drar i stropper koblet til dynamometre (enheter som måler muskelkraft) for å evaluere styrken til hovedmuskelgruppene i armer og ben.
• Lymfaferese gjøres ved innskrivning og ved 12 måneder. Dette er en prosedyre for å samle inn mengder lymfocytter (hvite blodlegemer som er en viktig del av immunsystemet). Blod samles opp gjennom en nål plassert i en armvene og sirkuleres gjennom en maskin som snurrer det og skiller det inn i komponentene. Lymfocyttene fjernes og resten av blodet (røde blodlegemer, blodplater og plasma) føres tilbake til kroppen gjennom den samme nålen eller en annen nål plassert i den andre armen.
• Elektrofysiologiske studier (elektromyografi og nerveledningstesting) gjøres ved påmelding og 12 måneder. Elektromyografi evaluerer den elektriske aktiviteten til muskler. En liten nål settes inn i muskelen og pasienten blir bedt om å slappe av eller trekke sammen muskelen. For nerveledningstesting stimuleres nerver av elektroder (små ledninger teipet til huden over muskelen).
• Muskelbiopsi gjøres ved innskrivning og 12 måneder. En prøve av muskelvev (omtrent på størrelse med en limabønne) fra en arm eller et ben fjernes kirurgisk for å bekrefte diagnosen s-IBM og for analyse av proteiner involvert i muskelbetennelsesprosessen. En lokalbedøvelse brukes til å bedøve området før operasjonen og såret lukkes med sting.