Anomalie immunitarie nella miosite sporadica da corpi inclusi

Questo studio esaminerà la risposta immunitaria anomala nei pazienti con miosite sporadica da corpi inclusi (s-IBM), la malattia muscolare infiammatoria più comune nelle persone di età superiore ai 50 anni. La s-IBM progredisce costantemente e può portare a grave debolezza e atrofia dei muscoli delle braccia e delle gambe. I pazienti possono diventare incapaci di svolgere le attività della vita quotidiana ed essere confinati su sedie a rotelle. Si pensa che la s-IBM sia una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario del corpo attacca i muscoli sani. Questo studio esplorerà le cause dell'infiammazione del tessuto muscolare responsabile della distruzione delle fibre muscolari e della debolezza in questa malattia. Le informazioni dallo studio possono aiutare nello sviluppo di un trattamento efficace per questa malattia.

I pazienti con s-IBM possono essere eleggibili per questo studio. Saranno esclusi coloro che non sono in grado di viaggiare o che hanno gravi malattie cardiovascolari, renali o di altri organi allo stadio terminale. I candidati saranno selezionati per l'idoneità con una storia medica ed esami fisici e neurologici.

I partecipanti saranno visitati presso il Centro clinico NIH ogni sei mesi per un periodo di 12 mesi (visite all'iscrizione, 6 mesi e 12 mesi) su base ospedaliera o ambulatoriale, a seconda della gravità della malattia. Ogni visita di 2 o 3 giorni comporterà i seguenti test e valutazioni:

• Ad ogni visita vengono raccolti campioni di sangue per gli esami di laboratorio di routine. Il sangue aggiuntivo per gli studi di ricerca viene raccolto a 12 mesi.
• Il test quantitativo della forza muscolare viene eseguito ad ogni visita. Il paziente tira contro cinghie collegate a dinamometri (dispositivi che misurano la potenza muscolare) per valutare la forza dei principali gruppi muscolari delle braccia e delle gambe.
• La linfaferesi viene eseguita all'arruolamento ea 12 mesi. Questa è una procedura per raccogliere quantità di linfociti (globuli bianchi che sono una parte importante del sistema immunitario). Il sangue viene raccolto attraverso un ago posto in una vena del braccio e fatto circolare attraverso una macchina che lo fa girare, separandolo nei suoi componenti. I linfociti vengono rimossi e il resto del sangue (globuli rossi, piastrine e plasma) viene restituito al corpo attraverso lo stesso ago o un altro ago inserito nell'altro braccio.
• Gli studi elettrofisiologici (elettromiografia e test di conduzione nervosa) vengono eseguiti all'arruolamento e 12 mesi. L'elettromiografia valuta l'attività elettrica dei muscoli. Un piccolo ago viene inserito nel muscolo e al paziente viene chiesto di rilassare o contrarre il muscolo. Per i test di conduzione nervosa, i nervi vengono stimolati da elettrodi (piccoli fili attaccati alla pelle sopra il muscolo).
• La biopsia muscolare viene eseguita all'arruolamento e 12 mesi. Un campione di tessuto muscolare (delle dimensioni di un fagiolo di Lima) da un braccio o una gamba viene rimosso chirurgicamente per confermare la diagnosi di s-IBM e per l'analisi delle proteine ​​coinvolte nel processo di infiammazione muscolare. Un anestetico locale viene utilizzato per intorpidire l'area prima dell'intervento e la ferita viene chiusa con punti di sutura.