Immunabnormaliteter i sporadisk inklusionskroppsmyosit

Denna studie kommer att undersöka det onormala immunsvaret hos patienter med sporadisk inklusionskroppsmyosit (s-IBM) - den vanligaste inflammatoriska muskelsjukdomen hos personer över 50 år. s-IBM utvecklas stadigt och kan leda till allvarlig svaghet och utmattning av arm- och benmuskler. Patienter kan bli oförmögna att utföra dagliga aktiviteter och vara rullstolsbundna. s-IBM tros vara en autoimmun sjukdom, där kroppens eget immunförsvar angriper friska muskler. Denna studie kommer att utforska orsakerna till muskelvävnadsinflammation som är ansvarig för förstörelse av muskelfibrer och svaghet i denna sjukdom. Information från studien kan hjälpa till att utveckla en effektiv behandling för denna sjukdom.

Patienter med s-IBM kan vara berättigade till denna studie. De som inte kan resa eller som har allvarlig kardiovaskulär sjukdom, njursjukdom eller annan organsjukdom i slutstadiet kommer att uteslutas. Kandidater kommer att screenas för behörighet med en medicinsk historia och fysiska och neurologiska undersökningar.

Deltagarna kommer att ses på NIH Clinical Center var sjätte månad under en 12-månadersperiod (besök vid inskrivning, 6 månader och 12 månader) antingen på slutenvård eller öppenvård, beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Varje 2- till 3-dagars besök kommer att involvera följande tester och utvärderingar:

• Blodprover för rutinmässiga laboratorietester samlas in vid varje besök. Ytterligare blod för forskningsstudier samlas in vid 12 månader.
• Kvantitativ muskelstyrketestning görs vid varje besök. Patienten drar i remmar kopplade till dynamometrar (enheter som mäter muskelkraft) för att utvärdera styrkan hos huvudmuskelgrupperna i armar och ben.
• Lymfaferes görs vid inskrivning och vid 12 månader. Detta är en procedur för att samla in mängder lymfocyter (vita blodkroppar som är en viktig del av immunsystemet). Blod samlas upp genom en nål placerad i en armven och cirkuleras genom en maskin som snurrar det och separerar det i dess komponenter. Lymfocyterna avlägsnas och resten av blodet (röda blodkroppar, blodplättar och plasma) återförs till kroppen genom samma nål eller en annan nål placerad i den andra armen.
• Elektrofysiologiska studier (elektromyografi och nervledningstest) görs vid inskrivning och 12 månader. Elektromyografi utvärderar musklernas elektriska aktivitet. En liten nål förs in i muskeln och patienten uppmanas att slappna av eller dra ihop muskeln. För nervledningstestning stimuleras nerver av elektroder (små ledningar tejpade på huden över muskeln).
• Muskelbiopsi görs vid inskrivning och 12 månader. Ett prov av muskelvävnad (ungefär storleken på en limaböna) från en arm eller ett ben tas kirurgiskt bort för att bekräfta diagnosen s-IBM och för analys av proteiner involverade i muskelinflammationsprocessen. En lokalbedövning används för att bedöva området före operationen och såret stängs med stygn.