Imunitní abnormality u sporadické myositidy inkluzních tělísek

Tato studie bude zkoumat abnormální imunitní odpověď u pacientů se sporadickou myositidou s inkluzními tělísky (s-IBM) – nejčastějším zánětlivým svalovým onemocněním u lidí starších 50 let. s-IBM postupuje stabilně a může vést k vážné slabosti a ochabování svalů paží a nohou. Pacienti se mohou stát neschopnými vykonávat každodenní činnosti a být upoutáni na invalidní vozíky. Předpokládá se, že s-IBM je autoimunitní onemocnění, při kterém tělu vlastní imunitní systém napadá zdravé svaly. Tato studie bude zkoumat příčiny zánětu svalové tkáně, který je zodpovědný za destrukci svalových vláken a slabost u tohoto onemocnění. Informace ze studie mohou pomoci při vývoji účinné léčby tohoto onemocnění.

Pacienti s s-IBM mohou být vhodní pro tuto studii. Vyloučeni budou ti, kteří nemohou cestovat nebo kteří mají závažné kardiovaskulární, renální nebo jiné konečné stádium orgánových onemocnění. U kandidátů bude proveden screening na způsobilost s anamnézou a fyzickým a neurologickým vyšetřením.

Účastníci budou viděni v klinickém centru NIH každých šest měsíců po dobu 12 měsíců (návštěvy při zápisu, 6 měsíců a 12 měsíců) buď na lůžkovém, nebo ambulantním základě, v závislosti na závažnosti onemocnění. Každá 2- až 3denní návštěva bude zahrnovat následující testy a hodnocení:

• Při každé návštěvě se odebírají vzorky krve pro rutinní laboratorní testy. Další krev pro výzkumné studie se odebírá po 12 měsících.
• Kvantitativní testování svalové síly se provádí při každé návštěvě. Pacient tahem za popruhy napojené na dynamometry (zařízení, která měří svalovou sílu) vyhodnotí sílu hlavních svalových skupin na pažích a nohou.
• Lymfaferéza se provádí při zápisu a ve 12 měsících. Jedná se o postup pro sběr množství lymfocytů (bílých krvinek, které jsou důležitou součástí imunitního systému). Krev se odebírá jehlou umístěnou do žíly na paži a cirkuluje přes stroj, který ji otáčí a rozděluje ji na jednotlivé složky. Lymfocyty se odstraní a zbytek krve (červené krvinky, krevní destičky a plazma) se vrátí do těla stejnou jehlou nebo jinou jehlou umístěnou na druhé paži.
• Elektrofyziologické studie (elektromyografie a testování nervového vedení) se provádějí při zápisu a 12 měsících. Elektromyografie hodnotí elektrickou aktivitu svalů. Do svalu se zavede malá jehla a pacient je požádán, aby sval uvolnil nebo stáhl. Pro testování nervového vedení jsou nervy stimulovány elektrodami (malé drátky přilepené ke kůži přes sval).
• Svalová biopsie se provádí při zápisu a 12 měsících. Vzorek svalové tkáně (o velikosti asi jako fazole lima) z paže nebo nohy je chirurgicky odstraněn, aby se potvrdila diagnóza s-IBM a pro analýzu proteinů zapojených do procesu svalového zánětu. K znecitlivění místa před operací se používá lokální anestetikum a rána se uzavře stehy.