Konsortium om risiko for tidligt opstået Parkinsons sygdom (CORE PD)

Parkinsons sygdom (PD) er en almindelig neurodegenerativ tilstand. Selvom det for det meste er en sen-debuterende lidelse, rapporteres 10 procent af mennesker med PD at udvikle symptomer før de fylder 50 år. Til dato har seks gener vist sig at være forbundet med PD, men størstedelen er blevet fundet i sjældne PD 'familier'. Nogle undersøgelser har også identificeret en række miljømæssige risikofaktorer, såsom brug af pesticider, der ser ud til at øge risikoen for PD.

I et tidligere studie fandt Dr. Karen Marder og hendes forskerhold, at nære familiemedlemmer til mennesker med både tidligt og sent indsættende PD har en tre gange øget risiko for PD sammenlignet med nære familiemedlemmer til mennesker uden PD.

Formålet med Consortium On Risk for Early-onset Parkinsons Disease (CORE PD) undersøgelsen er at identificere de genetiske faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​tidligt opstået Parkinsons sygdom, og at forstå, hvordan disse genetiske faktorer interagerer med andre gener og miljøet. at forårsage PD.

Deltagelse i undersøgelsen involverer en blodprøve (for at lede efter genetiske faktorer forbundet med PD), spørgeskemaer, der indsamler oplysninger om familie og sygehistorie, og en neurologisk undersøgelse. Derudover kan deltagerne blive kontaktet i fremtiden og bedt om at deltage i et mere detaljeret interview. På det tidspunkt vil undersøgelsens efterforskere også bede deltagerne om tilladelse til at kontakte familiemedlemmer for at invitere dem til at deltage i undersøgelsen.

Denne forskningsundersøgelse kræver, at deltagerne underskriver en samtykkeerklæring, som angiver, at forskningen er frivillig og fortrolig. Da dette er et forskningsstudie, frigives genetiske resultater desuden ikke til deltagere eller deres familiemedlemmer nu eller i fremtiden.

Forskere håber, at denne multicenterundersøgelse vil øge den nuværende viden om PD, og ​​at identifikation af faktorer, der forårsager PD, vil føre til bedre diagnose og behandling.