Varhaisen alkavan Parkinsonin taudin riskikonsortio (CORE PD)

Parkinsonin tauti (PD) on yleinen neurodegeneratiivinen sairaus. Vaikka enimmäkseen myöhään alkava häiriö, 10 prosentilla PD-potilaista on raportoitu kehittyvän oireita ennen 50 vuoden ikää. Tähän mennessä kuuden geenin on havaittu liittyvän PD:hen, mutta suurin osa on löydetty harvinaisista PD-perheistä. Joissakin tutkimuksissa on myös tunnistettu useita ympäristöriskitekijöitä, kuten torjunta-aineiden käyttö, jotka näyttävät lisäävän PD:n riskiä.

Aiemmassa tutkimuksessa tohtori Karen Marder ja hänen tutkimusryhmänsä havaitsivat, että sekä varhaisen että myöhäisen PD:n sairastuneiden lähi perheenjäsenillä on kolminkertainen PD-riski verrattuna ihmisten läheisiin perheenjäseniin, joilla ei ole PD:tä.

Varhaisen alkavan Parkinsonin taudin riskiyhtymän (CORE PD) -tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geneettiset tekijät, jotka vaikuttavat varhaisen alkavan Parkinsonin taudin kehittymiseen, ja ymmärtää, kuinka nämä geneettiset tekijät ovat vuorovaikutuksessa muiden geenien ja ympäristön kanssa. aiheuttaa PD:n.

Tutkimukseen osallistuminen sisältää verikokeen (PD:hen liittyvien geneettisten tekijöiden etsimiseksi), kyselylomakkeita, joissa kerätään tietoa perhe- ja sairaushistoriasta, sekä neurologisen tutkimuksen. Lisäksi osallistujiin voidaan ottaa jatkossa yhteyttä ja pyytää osallistumaan tarkempaan haastatteluun. Tuolloin tutkimuksen tutkijat myös pyytävät osallistujilta lupaa ottaa yhteyttä perheenjäseniin kutsuakseen heidät osallistumaan tutkimukseen.

Tämä tutkimus vaatii osallistujilta suostumuslomakkeen, jossa todetaan, että tutkimus on vapaaehtoista ja luottamuksellista. Lisäksi, koska kyseessä on tutkimustutkimus, geneettisiä tuloksia ei luovuteta osallistujille tai heidän perheenjäsenilleen nyt eikä tulevaisuudessa.

Tutkijat toivovat, että tämä monikeskustutkimus lisää nykyistä tietämystä PD:stä ja että PD:n aiheuttavien tekijöiden tunnistaminen johtaa parempaan diagnoosiin ja hoitoon.