Konsortium om risk för tidig Parkinsons sjukdom (CORE PD)

Parkinsons sjukdom (PD) är ett vanligt, neurodegenerativt tillstånd. Även om det mestadels är en sent debuterande sjukdom, rapporteras 10 procent av personer med PD att utveckla symtom före 50 års ålder. Hittills har sex gener visat sig vara associerade med PD, men majoriteten har hittats i sällsynta PD "familjer". Vissa studier har också identifierat ett antal miljöriskfaktorer, såsom användning av bekämpningsmedel, som verkar öka risken för PD.

I en tidigare studie fann Dr Karen Marder och hennes forskargrupp att nära familjemedlemmar till personer med både tidigt och sent debuterande PD har en trefaldigt ökad risk för PD jämfört med nära familjemedlemmar till personer utan PD.

Syftet med studien Consortium On Risk for Early-Debut Parkinsons Disease (CORE PD) är att identifiera de genetiska faktorer som bidrar till utvecklingen av tidig Parkinsons sjukdom, och att förstå hur dessa genetiska faktorer interagerar med andra gener och miljön att orsaka PD.

Deltagande i studien innebär en blodtagning (för att leta efter genetiska faktorer associerade med PD), frågeformulär som samlar in information om familje- och sjukdomshistoria och en neurologisk undersökning. Dessutom kan deltagare komma att kontaktas i framtiden och ombeds delta i en mer detaljerad intervju. Vid den tidpunkten kommer studieutredarna också att be deltagarna om tillåtelse att kontakta familjemedlemmar för att bjuda in dem att delta i studien.

Denna forskningsstudie kräver att deltagarna undertecknar ett samtyckesformulär, som anger att forskningen är frivillig och konfidentiell. Dessutom, eftersom detta är en forskningsstudie, släpps inte genetiska resultat till deltagarna eller deras familjemedlemmar nu eller i framtiden.

Forskare hoppas att denna multicenterstudie kommer att öka den nuvarande kunskapen om PD och att identifieringen av faktorer som orsakar PD kommer att leda till bättre diagnos och behandling.