Konzorcium a korai megjelenésű Parkinson-kór kockázatáról (CORE PD)

A Parkinson-kór (PD) egy gyakori, neurodegeneratív állapot. Bár többnyire későn jelentkező rendellenesség, a PD-ben szenvedők 10 százalékánál a jelentések szerint 50 éves koruk előtt jelentkeznek a tünetek. A mai napig hat gént találtak kapcsolatban a PD-vel, azonban a többséget ritka PD „családokban” találták. Egyes tanulmányok számos olyan környezeti kockázati tényezőt is azonosítottak, mint például a peszticidek használata, amelyek úgy tűnik, hogy növelik a PD kockázatát.

Egy korábbi tanulmányban Dr. Karen Marder és kutatócsoportja azt találta, hogy a korai és késői PD-ben szenvedők közeli családtagjainál háromszor nagyobb a PD kockázata, mint a PD-ben nem szenvedők közeli családtagjainál.

A Consortium On Risk for Early-unset Parkinson's Disease (CORE PD) tanulmány célja, hogy azonosítsa azokat a genetikai tényezőket, amelyek hozzájárulnak a korai kezdetű Parkinson-kór kialakulásához, és hogy megértsék, hogyan hatnak ezek a genetikai tényezők más génekkel és a környezettel. PD-t okozni.

A vizsgálatban való részvétel magában foglalja a vérvételt (a PD-vel kapcsolatos genetikai tényezők keresésére), a családi és kórtörténeti információkat gyűjtő kérdőíveket, valamint egy neurológiai vizsgálatot. Ezenkívül a jövőben felvehetik a kapcsolatot a résztvevőkkel, és felkérhetik őket, hogy vegyenek részt egy részletesebb interjúban. Ekkor a vizsgálatot végzők engedélyt fognak kérni a résztvevőktől, hogy kapcsolatba léphessenek családtagjaikkal, hogy meghívják őket a vizsgálatban való részvételre.

Ez a kutatás megköveteli, hogy a résztvevők aláírjanak egy beleegyezési űrlapot, amely kimondja, hogy a kutatás önkéntes és bizalmas. Ráadásul, mivel ez egy kutatási vizsgálat, a genetikai eredményeket sem most, sem a jövőben nem adják ki a résztvevőknek vagy családtagjaiknak.

A tudósok azt remélik, hogy ez a többközpontú tanulmány bővíti a PD jelenlegi ismereteit, és hogy a PD-t okozó tényezők azonosítása jobb diagnózishoz és kezeléshez vezet.