Genetisk identifikation (ID) af Segmental Dysplastic Nevi

Dysplastiske (atypiske) melanocytiske (DMN) nevi er blevet identificeret som værende potentielle forstadier til melanom og markører for patienter med risiko for at udvikle primært melanom1. Derudover er det forbundet med øget risiko1 at have et øget antal nevi. DMN er til stede i 2-5 % af hvide voksne i den amerikanske befolkning, og internationale undersøgelser har dokumenteret op til 18 % prævalens2. Disse læsioner kan være til stede hos mindst 17 % af hvide voksne med melanom, og 20-50 % af melanomer kan opstå i nevi og atypiske nevi2. De nøjagtige gener, der er involveret i udviklingen af ​​nevi, er endnu ikke klarlagt.

Segmentelle dysplastiske nevi er nevi, der er begrænset til et område af kroppen3. Denne tilstand er meget sjældnere end forekomsten af ​​dysplastiske nevi, men kan ikke desto mindre involvere den samme genetiske mutation. Fordelingsmønstret i SDN menes at være et resultat af mosaicisme, dvs. den del af kroppen, der udtrykker den dysplastiske nevi, har en mutation i et gen, men resten af ​​kroppen indeholder ikke den samme mutation. Andre mosaiklidelser, der er blevet undersøgt mere detaljeret end SDN, har vist sig at være forårsaget af en enkelt genmutation4. Det ser ud til, at SDN ikke er anderledes, og at det også er forårsaget af en mutation i et enkelt gen, men dette gen er endnu ikke kendt.

I denne undersøgelse vil vi udføre en genetisk analyse af væv fra en patient, der vides at have SDN. Med de oplysninger, vi indsamler fra denne analyse, kan vi muligvis finde genet, der er ansvarligt for udviklingen af ​​dysplastiske nevi.

Primært forskningsmål:

At undersøge den genetiske mutation involveret i udviklingen af ​​dysplastiske nevi ved at undersøge en patient med SDN.