Genetische Identifizierung (ID) segmentaler dysplastischer Nävi

Dysplastische (atypische) melanozytäre (DMN) Nävi wurden als potenzielle Melanomvorläufer und Marker für Patienten mit einem Risiko für die Entwicklung eines primären Melanoms identifiziert1. Darüber hinaus ist eine erhöhte Anzahl von Nävi mit einem erhöhten Risiko verbunden1. DMN sind bei 2-5 % der weißen Erwachsenen in der US-Bevölkerung vorhanden, und internationale Studien haben eine Prävalenz von bis zu 18 % dokumentiert2. Diese Läsionen können bei mindestens 17 % der weißen Erwachsenen mit Melanomen vorhanden sein, und 20–50 % der Melanome können in Nävi und atypischen Nävi auftreten2. Die genauen Gene, die an der Entwicklung von Nävi beteiligt sind, müssen noch aufgeklärt werden.

Segmentale dysplastische Nävi sind Nävi, die auf einen Bereich des Körpers beschränkt sind3. Dieser Zustand ist viel seltener als das Auftreten von dysplastischen Nävi, kann aber dennoch dieselbe genetische Mutation beinhalten. Es wird angenommen, dass das Verteilungsmuster bei SDN auf Mosaizismus zurückzuführen ist, d. h. der Teil des Körpers, der die dysplastischen Nävi exprimiert, hat eine Mutation in einem Gen, der Rest des Körpers enthält jedoch nicht dieselbe Mutation. Es wurde gezeigt, dass andere Mosaikstörungen, die ausführlicher als SDN untersucht wurden, durch eine einzelne Genmutation verursacht werden4. Es scheint, dass SDN nicht anders ist und auch durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht wird, dieses Gen ist jedoch noch nicht bekannt.

In dieser Studie führen wir eine genetische Analyse von Gewebe eines Patienten durch, von dem bekannt ist, dass er SDN hat. Mit den Informationen, die wir aus dieser Analyse gewinnen, können wir möglicherweise das Gen finden, das für die Entwicklung dysplastischer Nävi verantwortlich ist.

Primäres Forschungsziel:

Untersuchung der genetischen Mutation, die an der Entwicklung dysplastischer Nävi beteiligt ist, durch Untersuchung eines Patienten mit SDN.