Genetisk identifiering (ID) av Segmental Dysplastic Nevi

Dysplastiska (atypiska) melanocytiska (DMN) nevi har identifierats som potentiella prekursorer för melanom och markörer för patienter med risk att utveckla primärt melanom1. Att ha ett ökat antal nevi är dessutom associerat med ökad risk1. DMN finns hos 2-5 % av vita vuxna i den amerikanska befolkningen och internationella studier har dokumenterat upp till 18 % prevalens2. Dessa lesioner kan finnas hos minst 17 % av vita vuxna med melanom och 20-50 % av melanom kan uppstå i nevi och atypiska nevi2. De exakta generna som är involverade i utvecklingen av nevi har ännu inte klarlagts.

Segmentella dysplastiska nevi är nevi som är begränsade till ett område av kroppen3. Detta tillstånd är mycket sällsyntare än förekomsten av dysplastiska nevi, men kan inte desto mindre involvera samma genetiska mutation. Distributionsmönstret i SDN tros vara ett resultat av mosaicism, dvs den del av kroppen som uttrycker den dysplastiska nevi har en mutation i en gen, men resten av kroppen innehåller inte samma mutation. Andra mosaikstörningar som har studerats mer i detalj än SDN har visat sig vara orsakade av en enda genmutation4. Det verkar som om SDN inte är annorlunda och att det också orsakas av en mutation i en enda gen, men denna gen är inte känd ännu.

I denna studie kommer vi att utföra en genetisk analys av vävnad från en patient som är känd för att ha SDN. Med informationen vi samlar in från denna analys kan vi kanske hitta genen som är ansvarig för utvecklingen av dysplastiska nevi.

Primärt forskningsmål:

Att undersöka den genetiska mutationen som är involverad i utvecklingen av dysplastiska nevi genom att undersöka en patient med SDN.