Genetische identificatie (ID) van segmentale dysplastische naevi

Dysplastische (atypische) melanocytaire (DMN) naevi zijn geïdentificeerd als potentiële voorlopers van melanoom en markers voor patiënten die het risico lopen om primair melanoom te ontwikkelen1. Bovendien wordt het hebben van een verhoogd aantal naevi in ​​verband gebracht met een verhoogd risico1. DMN is aanwezig bij 2-5% van de blanke volwassenen in de Amerikaanse bevolking en internationale studies hebben een prevalentie tot 18% gedocumenteerd2. Deze laesies kunnen aanwezig zijn bij ten minste 17% van de blanke volwassenen met melanoom en 20-50% van de melanomen kan ontstaan ​​in naevi en atypische naevi2. De exacte genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van naevi moeten nog worden opgehelderd.

Segmentale dysplastische naevi zijn naevi die beperkt zijn tot één deel van het lichaam3. Deze aandoening is veel zeldzamer dan het optreden van dysplastische naevi, maar kan niettemin dezelfde genetische mutatie inhouden. Aangenomen wordt dat het distributiepatroon in SDN het gevolg is van mozaïekvorming, d.w.z. het deel van het lichaam dat de dysplastische naevi tot expressie brengt, heeft een mutatie in een gen, maar de rest van het lichaam bevat niet dezelfde mutatie. Van andere mozaïekaandoeningen die meer in detail zijn bestudeerd dan SDN is aangetoond dat ze worden veroorzaakt door een enkele genmutatie4. Het lijkt erop dat SDN niet anders is en ook wordt veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen, maar dit gen is nog niet bekend.

In deze studie zullen we een genetische analyse uitvoeren van weefsel van een patiënt waarvan bekend is dat hij SDN heeft. Met de informatie die we uit deze analyse verzamelen, kunnen we mogelijk het gen vinden dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van dysplastische naevi.

Primair onderzoeksdoel:

De genetische mutatie onderzoeken die betrokken is bij de ontwikkeling van dysplastische naevi door een patiënt met SDN te onderzoeken.