Identificazione genetica (ID) dei nevi displastici segmentali

I nevi melanocitici displastici (atipici) (DMN) sono stati identificati come potenziali precursori del melanoma e marcatori per i pazienti a rischio di sviluppare melanoma primario1. Inoltre, avere un numero maggiore di nevi è associato a un aumento del rischio1. I DMN sono presenti nel 2-5% degli adulti bianchi nella popolazione statunitense e studi internazionali hanno documentato una prevalenza fino al 18%2. Queste lesioni possono essere presenti in almeno il 17% degli adulti bianchi con melanoma e il 20-50% dei melanomi può insorgere nei nevi e nei nevi atipici2. I geni esatti coinvolti nello sviluppo dei nevi devono ancora essere chiariti.

I nevi displastici segmentali sono nevi che sono limitati a un'area del corpo3. Questa condizione è molto più rara dell'insorgenza di nevi displastici, ma può comunque comportare la stessa mutazione genetica. Si pensa che il modello di distribuzione in SDN derivi dal mosaicismo, cioè la parte del corpo che esprime i nevi displastici ha una mutazione in un gene, tuttavia, il resto del corpo non contiene questa stessa mutazione. È stato dimostrato che altri disordini del mosaico che sono stati studiati in maggior dettaglio rispetto all'SDN sono causati da una singola mutazione genetica4. Sembra che SDN non sia diverso e che anch'esso sia causato da una mutazione in un singolo gene, tuttavia, questo gene non è ancora noto.

In questo studio eseguiremo un'analisi genetica del tessuto di un paziente noto per avere SDN. Con le informazioni che raccogliamo da questa analisi, potremmo essere in grado di trovare il gene responsabile dello sviluppo dei nevi displastici.

Obiettivo primario della ricerca:

Per studiare la mutazione genetica coinvolta nello sviluppo dei nevi displastici esaminando un paziente con SDN.