Genetisk identifikasjon (ID) av Segmental Dysplastic Nevi

Dysplastiske (atypiske) melanocytiske (DMN) nevi har blitt identifisert som potensielle forløpere til melanom og markører for pasienter med risiko for å utvikle primært melanom1. I tillegg er det å ha økt antall nevi assosiert med økt risiko1. DMN er tilstede hos 2-5 % av hvite voksne i den amerikanske befolkningen, og internasjonale studier har dokumentert opptil 18 % prevalens2. Disse lesjonene kan være tilstede hos minst 17 % av hvite voksne med melanom og 20-50 % av melanomer kan oppstå i nevi og atypiske nevi2. De eksakte genene som er involvert i utviklingen av nevi har ennå ikke blitt belyst.

Segmentelle dysplastiske nevi er nevi som er begrenset til ett område av kroppen3. Denne tilstanden er mye sjeldnere enn forekomsten av dysplastiske nevi, men kan likevel innebære den samme genetiske mutasjonen. Distribusjonsmønsteret i SDN antas å være et resultat av mosaikk, det vil si at den delen av kroppen som uttrykker den dysplastiske nevi har en mutasjon i et gen, men resten av kroppen inneholder ikke den samme mutasjonen. Andre mosaikkforstyrrelser som er studert mer detaljert enn SDN har vist seg å være forårsaket av en enkelt genmutasjon4. Det ser ut til at SDN ikke er annerledes, og at det også er forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen, men dette genet er ennå ikke kjent.

I denne studien skal vi utføre en genetisk analyse av vev fra en pasient kjent for å ha SDN. Med informasjonen vi samler inn fra denne analysen, kan vi kanskje finne genet som er ansvarlig for utviklingen av dysplastiske nevi.

Primært forskningsmål:

Å undersøke den genetiske mutasjonen involvert i utviklingen av dysplastiske nevi ved å undersøke en pasient med SDN.