Identification génétique (ID) des naevus dysplasiques segmentaires

Les naevus mélanocytaires dysplasiques (atypiques) (DMN) ont été identifiés comme étant des précurseurs potentiels du mélanome et des marqueurs pour les patients à risque de développer un mélanome primaire1. De plus, avoir un nombre accru de naevus est associé à un risque accru1. Les DMN sont présents chez 2 à 5 % des adultes blancs de la population américaine et des études internationales ont documenté jusqu'à 18 % de prévalence2. Ces lésions peuvent être présentes chez au moins 17 % des adultes blancs atteints de mélanome et 20 à 50 % des mélanomes peuvent survenir dans les naevus et les naevus atypiques2. Le(s) gène(s) exact(s) impliqué(s) dans le développement des nævus n'ont pas encore été élucidés.

Les naevus dysplasiques segmentaires sont des naevus limités à une zone du corps3. Cette condition est beaucoup plus rare que la survenue de naevus dysplasiques, mais néanmoins, peut impliquer la même mutation génétique. On pense que le modèle de distribution dans le SDN résulte du mosaïcisme, c'est-à-dire que la partie du corps qui exprime les naevus dysplasiques a une mutation dans un gène, cependant, le reste du corps ne contient pas cette même mutation. Il a été démontré que d'autres troubles de la mosaïque qui ont été étudiés plus en détail que le SDN sont causés par une mutation d'un seul gène4. Il semble que le SDN ne soit pas différent et qu'il soit également causé par une mutation dans un seul gène, cependant, ce gène n'est pas encore connu.

Dans cette étude, nous effectuerons une analyse génétique des tissus d'un patient connu pour avoir SDN. Avec les informations que nous recueillons à partir de cette analyse, nous pourrons peut-être trouver le gène responsable du développement des naevus dysplasiques.

Objectif de recherche principal :

Étudier la mutation génétique impliquée dans le développement des naevus dysplasiques en examinant un patient atteint de SDN.