Identyfikacja genetyczna (ID) segmentalnych znamion dysplastycznych

Dysplastyczne (atypowe) znamiona melanocytowe (DMN) zostały zidentyfikowane jako potencjalne prekursory czerniaka i markery dla pacjentów zagrożonych rozwojem czerniaka pierwotnego1. Ponadto posiadanie zwiększonej liczby znamion wiąże się ze zwiększonym ryzykiem1. DMN występuje u 2-5% białych dorosłych w populacji USA, a międzynarodowe badania udokumentowały występowanie do 18%2. Zmiany te mogą występować u co najmniej 17% dorosłych osób rasy białej z czerniakiem, a 20-50% czerniaków może powstać w postaci znamion i znamion atypowych2. Dokładny gen (geny) zaangażowany w rozwój znamion nie został jeszcze wyjaśniony.

Odcinkowe znamiona dysplastyczne to znamiona ograniczone do jednego obszaru ciała3. Ten stan jest znacznie rzadszy niż występowanie znamion dysplastycznych, ale mimo to może obejmować tę samą mutację genetyczną. Uważa się, że wzorzec rozmieszczenia w SDN wynika z mozaicyzmu, tj. Część ciała, w której występują znamiona dysplastyczne, ma mutację w genie, jednak reszta ciała nie zawiera tej mutacji. Wykazano, że inne zaburzenia mozaikowe, które były badane bardziej szczegółowo niż SDN, są spowodowane pojedynczą mutacją genu4. Wydaje się, że SDN nie jest inaczej i że również jest spowodowane mutacją w pojedynczym genie, jednak ten gen nie jest jeszcze znany.

W tym badaniu przeprowadzimy analizę genetyczną tkanki od pacjenta, o którym wiadomo, że ma SDN. Dzięki informacjom, które uzyskamy z tej analizy, być może uda nam się znaleźć gen odpowiedzialny za rozwój znamion dysplastycznych.

Główny cel badawczy:

Zbadanie mutacji genetycznej zaangażowanej w rozwój znamion dysplastycznych poprzez badanie pacjenta z SDN.