Genetická identifikace (ID) segmentového dysplastického Nevi

Dysplastické (atypické) melanocytární (DMN) névy byly identifikovány jako potenciální prekurzory melanomu a markery pro pacienty s rizikem rozvoje primárního melanomu1. Navíc zvýšený počet névů je spojen se zvýšeným rizikem1. DMN jsou přítomny u 2–5 % bílých dospělých v populaci USA a mezinárodní studie prokázaly až 18% prevalenci2. Tyto léze mohou být přítomny nejméně u 17 % bílých dospělých s melanomem a 20–50 % melanomů může vzniknout v névech a atypických névech2. Přesný gen (geny) zapojený do vývoje névů musí být ještě objasněn.

Segmentální dysplastické névy jsou névy, které jsou omezeny na jednu oblast těla3. Tento stav je mnohem vzácnější než výskyt dysplastických névů, ale přesto může zahrnovat stejnou genetickou mutaci. Předpokládá se, že vzorec distribuce v SDN je výsledkem mozaiky, tj. část těla, která exprimuje dysplastické névy, má mutaci v genu, avšak zbytek těla stejnou mutaci neobsahuje. Ukázalo se, že další mozaikové poruchy, které byly studovány podrobněji než SDN, jsou způsobeny mutací jediného genu4. Zdá se, že SDN se neliší a že je také způsobena mutací v jediném genu, tento gen však zatím není znám.

V této studii provedeme genetickou analýzu tkáně od pacienta, o kterém je známo, že má SDN. S informacemi, které získáme z této analýzy, můžeme být schopni najít gen zodpovědný za vývoj dysplastických névů.

Primární cíl výzkumu:

Prozkoumat genetickou mutaci podílející se na vzniku dysplastických névů vyšetřením pacienta se SDN.