En naturhistorie om udviklingen af Stargardts sygdom: retrospektive og prospektive undersøgelser (ProgSTAR)
30. oktober 2019 opdateret af: Foundation Fighting Blindness
Natural History of Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease: Retrospective and Prospective Longitudinal Observational Study Incl. Supplerende SMART-undersøgelse - Scotopisk mikroperimetrisk vurdering af stangfunktion ved Stargardts sygdom
Stargardts sygdom er i øjeblikket en uhelbredelig og uhelbredelig makulær dystrofi, der forårsager alvorligt synstab hos børn og unge voksne og derved forårsager enorm sygelighed med økonomiske, psykologiske, følelsesmæssige og sociale implikationer. Der er ingen FDA godkendte terapeutiske behandlinger for denne sygdom. Derfor er formålet med denne undersøgelse at indsamle naturhistoriske data fra en stor population af børn og voksne for at evaluere mulige effektmål for planlagte kliniske forsøg.
Deltagerne vil blive rekrutteret fra hver Investigators egen patientpopulation, da undersøgelsen kræver tilgængeligheden af både flerårige retrospektive data såvel som løbende prospektivt indsamlede data. En sideløbende supplerende undersøgelse (SMART-undersøgelse) udføres også med en undergruppe af de potentielle undersøgelsespatienter under deres regelmæssige ProgSTAR-studiebesøg for at udvide samlingen af nethindebilleder til at omfatte mikroperimetrimålinger indsamlet under scotopiske (lavt lys) forhold.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
259
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
London, Det Forenede Kongerige, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital
-
-
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21204
- Greater Baltimore Medical Center
-
Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
- Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
- Cole Eye Institute, Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Scheie Eye Institute, University of Pennsylvania
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forenede Stater, 75231
- Retina Foundation of the Southwest
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
- Moran Eye Center, University of Utah
-
-
-
-
-
Paris, Frankrig, 75012
- Institut de la Vision
-
-
-
-
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Center for Ophthalmic Research, University of Teubingen
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Undersøgelsespopulationen skal bestå af op til 250 Stargardt sygdomspatienter (minimum 150 patienter) rekrutteret på op til 14 kliniske centre i USA og Europa.
Skal være mindst 6 år gammel, kunne samarbejde om at udføre undersøgelserne og være villig til at deltage i regelmæssige 6 måneders opfølgningsbesøg i op til 24 måneder.
Skal præsenteres med atrofiske læsioner sekundært til STGD og tidligere genotypet (mindst 2 bekræftede patogene mutationer i ABCA4-genet).
Hvis kun 1 ABCA4-allel indeholder en patogen mutation, har patienten brug for en typisk fænotype, dvs. mindst ét øje skal have pletter på niveau med det retinale pigmentepitel, der er typisk for STGD.
Bedst korrigeret synsstyrke (BCVA) skal være 20 ETDRS bogstaver (20/400 Snellen ækvivalent) eller bedre.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Angiv en underskrevet formular til informeret samtykke og godkendelse, der tillader videregivelse og brug af beskyttede sundhedsoplysninger.
- Det udpegede primære undersøgelsesøje skal have mindst ét velafgrænset område af atrofi som afbildet ved fundus-autofluorescens med en minimumsdiameter på 300 mikron, og alle læsioner tilsammen skal være mindre end eller lig med 12 mm2 (svarende til højst 5 skiver) områder i mindst ét øje) og en BCVA på 20 ETDRS-bogstaver (20/400 Snellen-ækvivalent) eller bedre.
- To (2) patogene mutationer bekræftet til stede i ABCA4-genet. Hvis kun én ABCA4-allel indeholder en patogen mutation, skal patienten have en typisk Stargardt-fænotype, nemlig mindst ét øje skal have pletter på niveau med det retinale pigmentepitel, der er typisk for STGD.
- Det primære undersøgelsesøje skal have klare okulære medier og tilstrækkelig pupiludvidelse for at tillade god kvalitet fundus autofluorescens (FAF) og Spectral-Domain optisk kohærens tomografi (sd-OCT) billeddannelse efter investigator.
- Kunne samarbejde om udførelsen af undersøgelserne.
- Vær villig til at gennemgå øjenundersøgelser en gang hver 6. måned i op til 24 måneder.
- Vær mindst seks år gammel.
- Begge øjne kan inkluderes, hvis inklusionskriterierne er opfyldt for begge øjne.
Ekskluderingskriterier:
- Øjensygdom, såsom choroidal neovaskularisering, glaukom og diabetisk retinopati, i begge øjne, der kan forvirre vurderingen af nethinden morfologisk og funktionelt.
- Intraokulær kirurgi i det primære undersøgelsesøje inden for 90 dage før baseline besøg.
- Nuværende eller tidligere deltagelse i et interventionsstudie til behandling af STGD såsom genterapi eller stamcelleterapi. Nuværende deltagelse i et lægemiddelforsøg eller tidligere deltagelse i et lægemiddelforsøg inden for seks måneder før tilmelding. Brug af orale tilskud af vitaminer og mineraler er tilladt, selvom den nuværende brug af vitamin A-tilskud skal dokumenteres.
- Site Principal Investigator kan erklære enhver patient på deres sted for ukvalificeret til at deltage i undersøgelsen af en fornuftig medicinsk årsag forud for patientens tilmelding til undersøgelsen.
- Enhver systemisk sygdom med en begrænset overlevelsesprognose (f. kræft, svær/ustabil hjerte-kar-sygdom).
- Enhver tilstand, der ville forstyrre patienten i at deltage i deres regelmæssige opfølgningsbesøg hver 6. måned i op til 24 måneder, f.eks. personlighedsforstyrrelse, brug af større beroligende midler som Haldol eller Phenothiazin, kronisk alkoholisme, Alzheimers sygdom eller stofmisbrug.
- Evidens for betydelige ukontrollerede samtidige sygdomme såsom kardiovaskulære, neurologiske, pulmonale, nyre-, lever-, endokrine eller gastrointestinale lidelser.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Andet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Årlig progressionshastighed for atrofiske læsioner ved hjælp af fundus autofluorescens (FAF) billeder
Tidsramme: 2-12 år
|
Årlig stigning i arealet med nedsat autofluorescens (DAF), der er defineret som summen af bestemt og tvivlsom nedsat autofluorescens
|
2-12 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Årlig hastighed for tab af retinal følsomhed målt ved Scotopisk mikroperimetri (MP)
Tidsramme: 2 år
|
Den årlige ændring i nethindens følsomhed.
Følsomhed testet med en Nidek MP-1 maskine ved hjælp af et modificeret Humphrey 10-2 gitter.
Følsomheden var den gennemsnitlige følsomhed fra et 68-points testmønster (kun prospektiv kohorte)
|
2 år
|
|
Årlig sats for tab af synsskarphed
Tidsramme: 2-12 år
|
Årlig ændring af synsstyrken.
Synsstyrkemål for bedst korrigeret eller præsenterende VA udtrukket fra journaldiagrammer.
Prospektiv kohorte er bedst korrigeret synsstyrke ved hjælp af undersøgelsesmetoder for tidlig behandling af diabetisk retinopati
|
2-12 år
|
|
Forskel i frekvensen af retinal følsomhedsændring pr. år mellem fotopisk og skotopisk mikroperimetritestning
Tidsramme: 2 år
|
Forskel i den årlige ændringshastighed i retinal følsomhed under fotopiske og scotopiske forhold.
Følsomhed testet med en Nidek MP-1.
Scotopisk følsomhed blev opnået ved hjælp af et 40 point testmønster, og fotopisk sensitivitet blev opnået ved hjælp af et 68 point testmønster i en undergruppe af potentielle kohortepatienter
|
2 år
|
|
Årlig hastighed for tab af generel nethindetykkelse
Tidsramme: Deltagerne fulgte ved baseline, 6 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
Årligt fald i den overordnede retinale tykkelse ved brug af spektral domæne optisk kohærens tomografi (SD-OCT) scanninger fra et 20° x 20° scanningsområde centreret på fovea.
Data er kun tilgængelige for den potentielle kohorte.
|
Deltagerne fulgte ved baseline, 6 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
|
Årlig hastighed for tab af ydre ring nethindetykkelse
Tidsramme: Deltagerne fulgte ved baseline, 6 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
Årligt fald i den ydre nethindetykkelse ved brug af SD-OCT-scanninger fra et 20° x 20° scanningsområde centreret på fovea.
Yderring defineret som ETDRS felt 1-4.
|
Deltagerne fulgte ved baseline, 6 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
|
Årlig hastighed for tab af den indre ring nethindens tykkelse
Tidsramme: Deltagerne fulgte ved baseline, 6 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
Årligt fald i tykkelsen af den indre ring af nethinden ved brug af SD-OCT-scanninger fra et 20° x 20° scanningsområde centreret på fovea.
Indre ring defineret som ETDRS felt 5-8.
Data er kun tilgængelige for den potentielle kohorte.
|
Deltagerne fulgte ved baseline, 6 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
|
Årlig tab af den centrale ring nethindetykkelse
Tidsramme: Deltagerne fulgte ved baseline, 6 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
Årlig formindskelse af den centrale nethindetykkelse ved brug af SD-OCT-scanninger fra et 20° x 20° scanningsområde centreret på fovea.
Centralt område defineret som ETDRS-felter 9. Data er kun tilgængelige for den potentielle kohorte.
|
Deltagerne fulgte ved baseline, 6 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studiestol: Hendrik Scholl, MD, Wilmer Eye Institute at the Johns Hopkins University
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Schonbach EM, Ibrahim MA, Strauss RW, Birch DG, Cideciyan AV, Hahn GA, Ho A, Kong X, Nasser F, Sunness JS, Zrenner E, Sadda SR, West SK, Scholl HPN; Progression of Stargardt Disease Study Group. Fixation Location and Stability Using the MP-1 Microperimeter in Stargardt Disease: ProgStar Report No. 3. Ophthalmol Retina. 2017 Jan-Feb;1(1):68-76. doi: 10.1016/j.oret.2016.08.009. Epub 2016 Oct 31.
- Kong X, West SK, Strauss RW, Munoz B, Cideciyan AV, Michaelides M, Ho A, Ahmed M, Schonbach EM, Cheetham JK, Ervin AM, Scholl HPN; ProgStar study group. Progression of Visual Acuity and Fundus Autofluorescence in Recent-Onset Stargardt Disease: ProgStar Study Report #4. Ophthalmol Retina. 2017 Nov-Dec;1(6):514-523. doi: 10.1016/j.oret.2017.02.008. Epub 2017 Apr 28.
- Strauss RW, Munoz B, Ho A, Jha A, Michaelides M, Mohand-Said S, Cideciyan AV, Birch D, Hariri AH, Nittala MG, Sadda S, Scholl HPN; ProgStar Study Group. Incidence of Atrophic Lesions in Stargardt Disease in the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ProgStar) Study: Report No. 5. JAMA Ophthalmol. 2017 Jul 1;135(7):687-695. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2017.1121.
- Schonbach EM, Wolfson Y, Strauss RW, Ibrahim MA, Kong X, Munoz B, Birch DG, Cideciyan AV, Hahn GA, Nittala M, Sunness JS, Sadda SR, West SK, Scholl HPN; ProgStar Study Group. Macular Sensitivity Measured With Microperimetry in Stargardt Disease in the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ProgStar) Study: Report No. 7. JAMA Ophthalmol. 2017 Jul 1;135(7):696-703. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2017.1162.
- Strauss RW, Ho A, Munoz B, Cideciyan AV, Sahel JA, Sunness JS, Birch DG, Bernstein PS, Michaelides M, Traboulsi EI, Zrenner E, Sadda S, Ervin AM, West S, Scholl HP; Progression of Stargardt Disease Study Group. The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ProgStar) Studies: Design and Baseline Characteristics: ProgStar Report No. 1. Ophthalmology. 2016 Apr;123(4):817-28. doi: 10.1016/j.ophtha.2015.12.009. Epub 2016 Jan 16.
- Kong X, Strauss RW, Michaelides M, Cideciyan AV, Sahel JA, Munoz B, West S, Scholl HP; ProgStar Study Group. Visual Acuity Loss and Associated Risk Factors in the Retrospective Progression of Stargardt Disease Study (ProgStar Report No. 2). Ophthalmology. 2016 Sep;123(9):1887-97. doi: 10.1016/j.ophtha.2016.05.027. Epub 2016 Jul 2.
- Kong X, Strauss RW, Cideciyan AV, Michaelides M, Sahel JA, Munoz B, Ahmed M, Ervin AM, West SK, Cheetham JK, Scholl HPN; ProgStar Study Group. Visual Acuity Change over 12 Months in the Prospective Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ProgStar) Study: ProgStar Report Number 6. Ophthalmology. 2017 Nov;124(11):1640-1651. doi: 10.1016/j.ophtha.2017.04.026. Epub 2017 May 23.
- Strauss RW, Munoz B, Ho A, Jha A, Michaelides M, Cideciyan AV, Audo I, Birch DG, Hariri AH, Nittala MG, Sadda S, West S, Scholl HPN; ProgStar Study Group. Progression of Stargardt Disease as Determined by Fundus Autofluorescence in the Retrospective Progression of Stargardt Disease Study (ProgStar Report No. 9). JAMA Ophthalmol. 2017 Nov 1;135(11):1232-1241. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2017.4152.
- Kong X, Fujinami K, Strauss RW, Munoz B, West SK, Cideciyan AV, Michaelides M, Ahmed M, Ervin AM, Schonbach E, Cheetham JK, Scholl HPN; ProgStar Study Group. Visual Acuity Change Over 24 Months and Its Association With Foveal Phenotype and Genotype in Individuals With Stargardt Disease: ProgStar Study Report No. 10. JAMA Ophthalmol. 2018 Aug 1;136(8):920-928. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2018.2198.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. august 2013
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. februar 2017
Studieafslutning (Faktiske)
1. februar 2017
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
31. oktober 2013
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
31. oktober 2013
Først opslået (Skøn)
7. november 2013
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
1. november 2019
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
30. oktober 2019
Sidst verificeret
1. juli 2019
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- FFBCRI-PROGSTAR-01/02
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .