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Una storia naturale della progressione della malattia di Stargardt: studi retrospettivi e prospettici (ProgSTAR)

30 ottobre 2019 aggiornato da: Foundation Fighting Blindness

Storia naturale della progressione dell'atrofia secondaria alla malattia di Stargardt: studio osservazionale longitudinale retrospettivo e prospettico incl. Studio SMART ausiliario - Valutazione microperimetrica scotopica della funzione dei bastoncelli nella malattia di Stargardt

La malattia di Stargardt è attualmente una distrofia maculare incurabile e non curabile che causa una grave perdita della vista nei bambini e nei giovani adulti, causando così un'enorme morbilità con implicazioni economiche, psicologiche, emotive e sociali. Non ci sono trattamenti terapeutici approvati dalla FDA per questa malattia. Pertanto, l'obiettivo di questo studio è raccogliere dati sulla storia naturale da un'ampia popolazione di bambini e adulti al fine di valutare possibili misure di efficacia per studi clinici pianificati.

I partecipanti saranno reclutati dalla popolazione di pazienti di ciascun sperimentatore poiché lo studio richiede la disponibilità sia di dati retrospettivi pluriennali, sia di dati raccolti in modo prospettico in corso. È in corso anche uno studio ausiliario simultaneo (studio SMART) con un sottoinsieme dei pazienti dello studio prospettico durante le loro regolari visite dello studio ProgSTAR per espandere la raccolta di immagini retiniche per includere misurazioni di microperimetria raccolte in condizioni scotopiche (scarsa luminosità).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

259

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Institut de la Vision
  • Germania
      • Tübingen, Germania, 72076
        • Center for Ophthalmic Research, University of Teubingen
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21204
        • Greater Baltimore Medical Center
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
        • Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
        • Cole Eye Institute, Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Scheie Eye Institute, University of Pennsylvania
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
        • Moran Eye Center, University of Utah

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio sarà composta da un massimo di 250 pazienti con malattia di Stargardt (minimo 150 pazienti) reclutati in un massimo di 14 centri clinici negli Stati Uniti e in Europa. Deve avere almeno 6 anni, essere in grado di collaborare all'esecuzione degli esami ed essere disposto a partecipare a regolari visite di follow-up di 6 mesi per un massimo di 24 mesi. Deve presentare lesioni atrofiche secondarie a STGD e precedentemente genotipizzate (almeno 2 mutazioni patogene confermate nel gene ABCA4). Se solo 1 allele ABCA4 contiene una mutazione patogena, allora il paziente ha bisogno di un fenotipo tipico, cioè almeno un occhio deve avere macchie a livello dell'epitelio pigmentato retinico tipico per STGD. L'acuità visiva con la migliore correzione (BCVA) deve essere di 20 lettere ETDRS (equivalente di 20/400 Snellen) o superiore.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Fornire un modulo di consenso informato firmato e un'autorizzazione che consenta la divulgazione e l'uso di informazioni sanitarie protette.
  • L'occhio dello studio primario designato deve avere almeno un'area ben delimitata di atrofia come ripreso dall'autofluorescenza del fondo con un diametro minimo di 300 micron e tutte le lesioni insieme devono sommarsi a meno o uguale a 12 mm2 (equivalente a non più di 5 dischi aree in almeno un occhio) e un BCVA di 20 lettere ETDRS (equivalente di 20/400 Snellen) o migliore.
  • Due (2) mutazioni patogene confermate presenti, nel gene ABCA4. Se un solo allele ABCA4 contiene una mutazione patogena, il paziente avrà un tipico fenotipo di Stargardt, cioè almeno un occhio deve avere macchie a livello dell'epitelio pigmentato retinico tipico per STGD.
  • L'occhio dello studio primario deve avere un mezzo oculare chiaro e un'adeguata dilatazione pupillare per consentire immagini di buona qualità dell'autofluorescenza del fondo (FAF) e della tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (sd-OCT) secondo l'opinione dello sperimentatore.
  • Essere in grado di collaborare allo svolgimento degli esami.
  • Essere disposti a sottoporsi a esami oculari una volta ogni 6 mesi per un massimo di 24 mesi.
  • Avere almeno sei anni.
  • Entrambi gli occhi possono essere inclusi se i criteri di inclusione sono soddisfatti per entrambi gli occhi.

Criteri di esclusione:

  • Malattia oculare, come neovascolarizzazione coroidale, glaucoma e retinopatia diabetica, in entrambi gli occhi che possono confondere la valutazione della retina dal punto di vista morfologico e funzionale.
  • Chirurgia intraoculare nell'occhio dello studio primario entro 90 giorni prima della visita di riferimento.
  • Partecipazione attuale o precedente a uno studio interventistico per il trattamento della STGD come la terapia genica o la terapia con cellule staminali. Attuale partecipazione a una sperimentazione farmacologica o precedente partecipazione a una sperimentazione farmacologica entro sei mesi prima dell'arruolamento. L'uso di integratori orali di vitamine e minerali è consentito anche se l'attuale uso di integratori di vitamina A deve essere documentato.
  • Il ricercatore principale del sito può dichiarare qualsiasi paziente presso il proprio centro non idoneo a partecipare allo studio per un valido motivo medico prima dell'arruolamento del paziente nello studio.
  • Qualsiasi malattia sistemica con una prognosi di sopravvivenza limitata (ad es. cancro, malattie cardiovascolari gravi/instabili).
  • Qualsiasi condizione che possa interferire con la partecipazione del paziente alle regolari visite di follow-up ogni 6 mesi per un massimo di 24 mesi, ad es. disturbo della personalità, uso di tranquillanti importanti come Haldol o fenotiazina, alcolismo cronico, morbo di Alzheimer o abuso di droghe.
  • Evidenza di significative malattie concomitanti non controllate come disturbi cardiovascolari, neurologici, polmonari, renali, epatici, endocrini o gastrointestinali.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di progressione annuale delle lesioni atrofiche utilizzando immagini di autofluorescenza del fondo (FAF).
Lasso di tempo: 2-12 anni
Aumento annuale dell'area di autofluorescenza ridotta (DAF), definita come la somma di autofluorescenza ridotta definita e discutibile
2-12 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso annuale di perdita di sensibilità retinica misurata mediante microperimetria scotopica (MP)
Lasso di tempo: 2 anni
Il tasso annuo di variazione della sensibilità retinica. Sensibilità testata con una macchina Nidek MP-1 utilizzando una griglia Humphrey 10-2 modificata. La sensibilità era la sensibilità media di un modello di test a 68 punti (solo coorte prospettica)
2 anni
Tasso annuale di perdita dell'acuità visiva
Lasso di tempo: 2-12 anni
Cambiamento annuale dell'acuità visiva. Misure dell'acuità visiva dell'AV meglio corretta o presentata estratte dalle cartelle cliniche. La coorte prospettica è l'acuità visiva corretta al meglio utilizzando i metodi di studio della retinopatia diabetica di trattamento precoce
2-12 anni
Differenza nel tasso di variazione della sensibilità retinica all'anno tra test di microperimetria fotopica e scotopica
Lasso di tempo: 2 anni
Differenza nel tasso annuo di variazione della sensibilità retinica in condizioni fotopiche e scotopiche. Sensibilità testata con un Nidek MP-1. La sensibilità scotopica è stata ottenuta utilizzando un modello di test a 40 punti e la sensibilità fotopica è stata ottenuta utilizzando un modello di test a 68 punti in un sottogruppo di potenziali pazienti della coorte
2 anni
Tasso annuale di perdita dello spessore retinico complessivo
Lasso di tempo: I partecipanti sono stati seguiti al basale, 6 mesi, 12 mesi e 24 mesi
Riduzione annuale dello spessore retinico complessivo mediante scansioni della tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (SD-OCT) da un'area di scansione di 20° x 20° centrata sulla fovea. I dati sono disponibili solo per la coorte prospettica.
I partecipanti sono stati seguiti al basale, 6 mesi, 12 mesi e 24 mesi
Tasso annuale di perdita dello spessore retinico dell'anello esterno
Lasso di tempo: I partecipanti sono stati seguiti al basale, 6 mesi, 12 mesi e 24 mesi
Diminuzione annuale dello spessore retinico dell'anello esterno utilizzando scansioni SD-OCT da un'area di scansione di 20° x 20° centrata sulla fovea. Anello esterno definito come campi ETDRS 1-4.
I partecipanti sono stati seguiti al basale, 6 mesi, 12 mesi e 24 mesi
Tasso annuale di perdita dello spessore retinico dell'anello interno
Lasso di tempo: I partecipanti sono stati seguiti al basale, 6 mesi, 12 mesi e 24 mesi
Diminuzione annuale dello spessore retinico dell'anello interno mediante scansioni SD-OCT da un'area di scansione di 20° x 20° centrata sulla fovea. Anello interno definito come campi ETDRS 5-8. I dati sono disponibili solo per la coorte prospettica.
I partecipanti sono stati seguiti al basale, 6 mesi, 12 mesi e 24 mesi
Tasso annuale di perdita dello spessore retinico dell'anello centrale
Lasso di tempo: I partecipanti sono stati seguiti al basale, 6 mesi, 12 mesi e 24 mesi
Diminuzione annuale dello spessore retinico dell'anello centrale mediante scansioni SD-OCT da un'area di scansione di 20° x 20° centrata sulla fovea. Area centrale definita come campi ETDRS 9. I dati sono disponibili solo per la coorte prospettica.
I partecipanti sono stati seguiti al basale, 6 mesi, 12 mesi e 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Foundation Fighting Blindness

Collaboratori

United States Department of Defense

Investigatori

  • Cattedra di studio: Hendrik Scholl, MD, Wilmer Eye Institute at the Johns Hopkins University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 febbraio 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

1 febbraio 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 ottobre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 ottobre 2013

Primo Inserito (Stima)

7 novembre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 novembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 ottobre 2019

Ultimo verificato

1 luglio 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • FFBCRI-PROGSTAR-01/02

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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