Een natuurlijke geschiedenis van de progressie van de ziekte van Stargardt: retrospectieve en prospectieve studies (ProgSTAR)

Inclusiecriteria:

• Zorg voor een ondertekend geïnformeerd toestemmingsformulier en autorisatie die de openbaarmaking en het gebruik van beschermde gezondheidsinformatie mogelijk maken.
• Het aangewezen primaire onderzoeksoog moet ten minste één goed afgebakend gebied van atrofie hebben, zoals afgebeeld door autofluorescentie van de fundus, met een minimale diameter van 300 micron en alle laesies samen moeten minder dan of gelijk zijn aan 12 mm2 (overeenkomend met niet meer dan 5 schijfjes). gebieden in ten minste één oog) en een BCVA van 20 ETDRS-letters (20/400 Snellen-equivalent) of beter.
• Twee (2) pathogene mutaties waarvan bevestigd is dat ze aanwezig zijn in het ABCA4-gen. Als slechts één ABCA4-allel een pathogene mutatie bevat, moet de patiënt een typisch Stargardt-fenotype hebben, namelijk dat ten minste één oog vlekjes moet hebben ter hoogte van het retinale pigmentepitheel dat typisch is voor STGD.
• Het primaire onderzoeksoog moet duidelijke oculaire media hebben en voldoende pupilverwijding om naar de mening van de onderzoeker een goede kwaliteit fundus autofluorescentie (FAF) en Spectral-Domain optische coherentie tomografie (sd-OCT) beeldvorming mogelijk te maken.
• Kunnen meewerken aan het uitvoeren van de examens.
• Bereid zijn om oculaire onderzoeken eens in de 6 maanden te ondergaan gedurende maximaal 24 maanden.
• Minstens zes jaar oud zijn.
• Beide ogen kunnen worden opgenomen als voor beide ogen aan de inclusiecriteria wordt voldaan.

Uitsluitingscriteria:

• Oogaandoeningen, zoals choroïdale neovascularisatie, glaucoom en diabetische retinopathie, in beide ogen die de morfologische en functionele beoordeling van het netvlies kunnen verwarren.
• Intraoculaire chirurgie in het primaire onderzoeksoog binnen 90 dagen voorafgaand aan het baselinebezoek.
• Huidige of eerdere deelname aan een interventionele studie om STGD te behandelen, zoals gentherapie of stamceltherapie. Huidige deelname aan een geneesmiddelenonderzoek of eerdere deelname aan een geneesmiddelenonderzoek binnen zes maanden voor inschrijving. Het gebruik van orale supplementen van vitamines en mineralen is toegestaan, hoewel het huidige gebruik van vitamine A-suppletie moet worden gedocumenteerd.
• De hoofdonderzoeker van de locatie kan elke patiënt op zijn locatie om een ​​gegronde medische reden niet in aanmerking laten komen voor deelname aan het onderzoek, voorafgaand aan de inschrijving van de patiënt in het onderzoek.
• Elke systemische ziekte met een beperkte overlevingsprognose (bijv. kanker, ernstige/instabiele hart- en vaatziekten).
• Elke aandoening die het bijwonen van de regelmatige follow-upbezoeken van de patiënt om de 6 maanden tot 24 maanden zou belemmeren, b.v. persoonlijkheidsstoornis, gebruik van grote kalmerende middelen zoals Haldol of fenothiazine, chronisch alcoholisme, de ziekte van Alzheimer of drugsmisbruik.
• Bewijs van significante ongecontroleerde bijkomende ziekten zoals cardiovasculaire, neurologische, long-, nier-, lever-, endocriene of gastro-intestinale aandoeningen.