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Uma história natural da progressão da doença de Stargardt: estudos retrospectivos e prospectivos (ProgSTAR)

30 de outubro de 2019 atualizado por: Foundation Fighting Blindness

História Natural da Progressão da Atrofia Secundária à Doença de Stargardt: Estudo Observacional Longitudinal Retrospectivo e Prospectivo Incl. Estudo auxiliar SMART - avaliação microperimétrica escotópica da função dos bastões na doença de Stargardt

A doença de Stargardt é atualmente uma distrofia macular incurável e intratável que causa perda visual grave em crianças e adultos jovens, causando enorme morbidade com implicações econômicas, psicológicas, emocionais e sociais. Não há tratamentos terapêuticos aprovados pela FDA para esta doença. Portanto, o objetivo deste estudo é coletar dados de história natural de uma grande população de crianças e adultos para avaliar possíveis medidas de eficácia para ensaios clínicos planejados.

Os participantes serão recrutados da população de pacientes do próprio investigador, pois o estudo requer a disponibilidade de dados retrospectivos de vários anos, bem como dados coletados prospectivamente em andamento. Um estudo auxiliar simultâneo (estudo SMART) também está sendo realizado com um subconjunto de pacientes do estudo prospectivo durante suas visitas regulares de estudo ProgSTAR para expandir a coleção de imagens da retina para incluir medições de microperimetria coletadas sob condições escotópicas (pouca luz).

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Doença de Stargardt

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

259

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Alemanha
- - Tübingen, Alemanha, 72076
    - Center for Ophthalmic Research, University of Teubingen
Estados Unidos
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21204
    - Greater Baltimore Medical Center
  - Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
    - Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
    - Cole Eye Institute, Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
    - Scheie Eye Institute, University of Pennsylvania
- Texas
  - Dallas, Texas, Estados Unidos, 75231
    - Retina Foundation of the Southwest
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
    - Moran Eye Center, University of Utah
França
- - Paris, França, 75012
    - Institut de la Vision
Reino Unido
- - London, Reino Unido, EC1V 2PD
    - Moorfields Eye Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população do estudo consistirá em até 250 pacientes com doença de Stargardt (mínimo de 150 pacientes) recrutados em até 14 centros clínicos nos EUA e na Europa. Deve ter pelo menos 6 anos de idade, ser capaz de cooperar na realização dos exames e estar disposto a comparecer a consultas regulares de acompanhamento de 6 meses por até 24 meses. Deve apresentar lesões atróficas secundárias a STGD e previamente genotipadas (pelo menos 2 mutações patogênicas confirmadas no gene ABCA4). Se apenas 1 alelo ABCA4 contém uma mutação patogênica, então o paciente precisa de fenótipo típico, ou seja, pelo menos um olho deve ter manchas no nível do epitélio pigmentar da retina típico para STGD. A acuidade visual com melhor correção (BCVA) deve ser de 20 letras ETDRS (equivalente a 20/400 Snellen) ou melhor.

Descrição

Critério de inclusão:

Forneça um formulário de consentimento informado assinado e uma autorização que permita a divulgação e o uso de informações de saúde protegidas.
O olho de estudo primário designado deve ter pelo menos uma área bem demarcada de atrofia conforme a imagem da autofluorescência de fundo com um diâmetro mínimo de 300 mícrons e todas as lesões juntas devem somar menos ou igual a 12 mm2 (equivalente a não mais que 5 discos áreas em pelo menos um olho) e um BCVA de 20 letras ETDRS (equivalente a 20/400 Snellen) ou melhor.
Duas (2) mutações patogênicas confirmadas presentes, no gene ABCA4. Se apenas um alelo ABCA4 contiver uma mutação patogênica, o paciente deve ter um fenótipo Stargardt típico, ou seja, pelo menos um olho deve ter manchas no nível do epitélio pigmentar da retina típico para STGD.
O olho do estudo primário deve ter meios oculares claros e dilatação pupilar adequada para permitir imagens de autofluorescência de fundo de olho (FAF) e tomografia de coerência óptica de domínio espectral (sd-OCT) de boa qualidade, na opinião do investigador.
Ser capaz de cooperar na realização dos exames.
Estar disposto a se submeter a exames oculares uma vez a cada 6 meses por até 24 meses.
Ter pelo menos seis anos de idade.
Ambos os olhos podem ser incluídos se os critérios de inclusão forem preenchidos para ambos os olhos.

Critério de exclusão:

Doença ocular, como neovascularização coroidal, glaucoma e retinopatia diabética, em qualquer um dos olhos, que pode confundir a avaliação morfológica e funcional da retina.
Cirurgia intraocular no olho primário do estudo dentro de 90 dias antes da visita inicial.
Participação atual ou anterior em um estudo de intervenção para tratar STGD, como terapia genética ou terapia com células-tronco. Participação atual em um teste de medicamento ou participação anterior em um teste de medicamento dentro de seis meses antes da inscrição. O uso de suplementos orais de vitaminas e minerais é permitido, embora o uso atual de suplementação de vitamina A deva ser documentado.
O investigador principal do centro pode declarar qualquer paciente em seu centro inelegível para participar do estudo por um motivo médico sólido antes da inclusão do paciente no estudo.
Qualquer doença sistêmica com prognóstico de sobrevida limitado (p. câncer, doença cardiovascular grave/instável).
Qualquer condição que interfira no comparecimento do paciente às consultas regulares de acompanhamento a cada 6 meses por até 24 meses, por ex. transtorno de personalidade, uso de tranquilizantes importantes, como Haldol ou Fenotiazina, alcoolismo crônico, Doença de Alzheimer ou abuso de drogas.
Evidência de doenças concomitantes não controladas significativas, como distúrbios cardiovasculares, neurológicos, pulmonares, renais, hepáticos, endócrinos ou gastrointestinais.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Caso-somente
Perspectivas de Tempo: Outro

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Taxa de Progressão Anual de Lesões Atróficas Usando Imagens de Autofluorescência de Fundo (FAF) Prazo: 2-12 anos	Aumento anual na área de autofluorescência diminuída (DAF), que é definida como a soma da autofluorescência diminuída definida e questionável	2-12 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Taxa anual de perda de sensibilidade da retina medida por microperimetria escotópica (MP) Prazo: 2 anos	A taxa anual de mudança na sensibilidade da retina. Sensibilidade testada com uma máquina Nidek MP-1 usando uma grade Humphrey 10-2 modificada. A sensibilidade foi a sensibilidade média de um padrão de teste de 68 pontos (somente coorte prospectiva)	2 anos
Taxa anual de perda de acuidade visual Prazo: 2-12 anos	Alteração anual da acuidade visual. Medidas de acuidade visual de AV corrigida ou de apresentação extraídas de prontuários médicos. A coorte prospectiva é a acuidade visual melhor corrigida usando métodos de estudo de retinopatia diabética de tratamento precoce	2-12 anos
Diferença na taxa de alteração da sensibilidade da retina por ano entre testes de microperimetria fotópica e escotópica Prazo: 2 anos	Diferença na taxa anual de mudança na sensibilidade da retina sob condições fotópicas e escotópicas. Sensibilidade testada com um Nidek MP-1. A sensibilidade escotópica foi obtida usando um padrão de teste de 40 pontos, e a sensibilidade fotópica foi obtida usando um padrão de teste de 68 pontos em um subconjunto de pacientes de coorte prospectivos	2 anos
Taxa anual de perda da espessura total da retina Prazo: Participantes acompanhados na linha de base, 6 meses, 12 meses e 24 meses	Diminuição anual da espessura geral da retina usando varreduras de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT) de uma área de varredura de 20° x 20° centrada na fóvea. Os dados estão disponíveis apenas para a coorte prospectiva.	Participantes acompanhados na linha de base, 6 meses, 12 meses e 24 meses
Taxa anual de perda da espessura do anel externo da retina Prazo: Participantes acompanhados na linha de base, 6 meses, 12 meses e 24 meses	Diminuição anual da espessura do anel externo da retina usando varreduras SD-OCT de uma área de varredura de 20° x 20° centrada na fóvea. Anel externo definido como campos ETDRS 1-4.	Participantes acompanhados na linha de base, 6 meses, 12 meses e 24 meses
Taxa anual de perda da espessura do anel interno da retina Prazo: Participantes acompanhados na linha de base, 6 meses, 12 meses e 24 meses	Diminuição anual da espessura do anel interno da retina usando varreduras SD-OCT de uma área de varredura de 20° x 20° centrada na fóvea. Anel interno definido como campos ETDRS 5-8. Os dados estão disponíveis apenas para a coorte prospectiva.	Participantes acompanhados na linha de base, 6 meses, 12 meses e 24 meses
Taxa anual de perda da espessura do anel central da retina Prazo: Participantes acompanhados na linha de base, 6 meses, 12 meses e 24 meses	Diminuição anual da espessura do anel central da retina usando varreduras SD-OCT de uma área de varredura de 20° x 20° centrada na fóvea. Área central definida como campos ETDRS 9. Os dados estão disponíveis apenas para a coorte prospectiva.	Participantes acompanhados na linha de base, 6 meses, 12 meses e 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Foundation Fighting Blindness

Colaboradores

United States Department of Defense

Investigadores

Cadeira de estudo: Hendrik Scholl, MD, Wilmer Eye Institute at the Johns Hopkins University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de agosto de 2013

Conclusão Primária (Real)

1 de fevereiro de 2017

Conclusão do estudo (Real)