Eine natürliche Geschichte des Fortschreitens der Stargardt-Krankheit: Retrospektive und prospektive Studien (ProgSTAR)

Einschlusskriterien:

• Stellen Sie eine unterschriebene Einverständniserklärung und eine Genehmigung zur Offenlegung und Verwendung geschützter Gesundheitsinformationen bereit.
• Das vorgesehene primäre Studienauge muss mindestens einen gut abgegrenzten Atrophiebereich aufweisen, der durch Fundus-Autofluoreszenz abgebildet wird, mit einem Mindestdurchmesser von 300 Mikrometern, und alle Läsionen zusammen müssen kleiner oder gleich 12 mm2 (entspricht nicht mehr als 5 Blättchen Bereiche in mindestens einem Auge) und einen BCVA von 20 ETDRS-Buchstaben (20/400 Snellen-Äquivalent) oder besser.
• Es wurden zwei (2) pathogene Mutationen im ABCA4-Gen bestätigt. Wenn nur ein ABCA4-Allel eine pathogene Mutation enthält, muss der Patient einen typischen Stargardt-Phänotyp haben, nämlich mindestens ein Auge muss Flecken auf der Höhe des für STGD typischen retinalen Pigmentepithels aufweisen.
• Das primäre Studienauge muss klare Augenmedien und eine ausreichende Pupillenerweiterung aufweisen, um nach Meinung des Prüfarztes eine gute Qualität der Fundusautofluoreszenz (FAF) und der Spectral-Domain Optical Coherence Tomography (sd-OCT)-Bildgebung zu ermöglichen.
• Bei der Durchführung der Prüfungen kooperieren können.
• Seien Sie bereit, sich bis zu 24 Monate lang alle 6 Monate einer Augenuntersuchung zu unterziehen.
• Mindestens sechs Jahre alt sein.
• Beide Augen können eingeschlossen werden, wenn die Einschlusskriterien für beide Augen erfüllt sind.

Ausschlusskriterien:

• Augenerkrankungen wie choroidale Neovaskularisation, Glaukom und diabetische Retinopathie in beiden Augen, die die morphologische und funktionelle Beurteilung der Netzhaut verfälschen können.
• Intraokulare Operation im primären Studienauge innerhalb von 90 Tagen vor dem Basisbesuch.
• Aktuelle oder frühere Teilnahme an einer Interventionsstudie zur Behandlung von STGD wie Gentherapie oder Stammzelltherapie. Aktuelle Teilnahme an einer Arzneimittelstudie oder vorherige Teilnahme an einer Arzneimittelstudie innerhalb von sechs Monaten vor der Einschreibung. Die Einnahme von oralen Vitamin- und Mineralstoffergänzungen ist erlaubt, obwohl die aktuelle Einnahme von Vitamin-A-Ergänzungen dokumentiert werden muss.
• Der Hauptprüfarzt des Standorts kann jeden Patienten an seinem Standort aus triftigen medizinischen Gründen für ungeeignet zur Teilnahme an der Studie erklären, bevor der Patient in die Studie aufgenommen wird.
• Jede systemische Erkrankung mit eingeschränkter Überlebensprognose (z. Krebs, schwere/instabile Herz-Kreislauf-Erkrankung).
• Jeder Zustand, der den Patienten daran hindern würde, seine regelmäßigen Nachsorgeuntersuchungen alle 6 Monate für bis zu 24 Monate zu besuchen, z. Persönlichkeitsstörung, Einnahme wichtiger Beruhigungsmittel wie Haldol oder Phenothiazin, chronischer Alkoholismus, Alzheimer-Krankheit oder Drogenmissbrauch.
• Hinweise auf erhebliche unkontrollierte Begleiterkrankungen wie kardiovaskuläre, neurologische, pulmonale, renale, hepatische, endokrine oder gastrointestinale Störungen.