Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Stargardtin taudin etenemisen luonnollinen historia: Retrospektiiviset ja tulevaisuudentutkimukset (ProgSTAR)

keskiviikko 30. lokakuuta 2019 päivittänyt: Foundation Fighting Blindness

Stargardtin taudin sekundaarisen atrofian etenemisen luonnollinen historia: Retrospektiivinen ja prospektiivinen pitkittäinen havainnointitutkimus, sis. Apuväline SMART-tutkimus – skotooppinen mikroperimetrinen sauvan toiminnan arviointi Stargardtin taudissa

Stargardtin tauti on tällä hetkellä parantumaton ja hoitamaton makuladystrofia, joka aiheuttaa vakavia näönmenetyksiä lapsille ja nuorille aikuisille ja aiheuttaa siten valtavan sairastuvuuden, jolla on taloudellisia, psykologisia, emotionaalisia ja sosiaalisia vaikutuksia. Tälle taudille ei ole FDA:n hyväksymiä terapeuttisia hoitoja. Siksi tämän tutkimuksen tavoitteena on kerätä luonnonhistoriatietoja suurelta lapsi- ja aikuisväestöltä, jotta voidaan arvioida suunniteltujen kliinisten tutkimusten mahdollisia tehokkuusmittauksia.

Osallistujat rekrytoidaan kunkin tutkijan omasta potilasjoukosta, koska tutkimus edellyttää sekä monivuotisen retrospektiivisen datan että jatkuvan prospektiivisen kerätyn datan saatavuutta. Samanaikaista oheistutkimusta (SMART-tutkimus) tehdään myös osajoukolle mahdollisia tutkimuspotilaita heidän säännöllisillä ProgSTAR-tutkimuskäynneillä laajentaakseen verkkokalvon kuvien kokoelmaa sisältämään skotooppisissa (hämärissä) olosuhteissa kerätyt mikroperimetriset mittaukset.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Stargardtin tauti

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

259

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Ranska
- - Paris, Ranska, 75012
    - Institut de la Vision
Saksa
- - Tübingen, Saksa, 72076
    - Center for Ophthalmic Research, University of Teubingen
Yhdistynyt kuningaskunta
- - London, Yhdistynyt kuningaskunta, EC1V 2PD
    - Moorfields Eye Hospital
Yhdysvallat
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21204
    - Greater Baltimore Medical Center
  - Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
    - Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
    - Cole Eye Institute, Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
    - Scheie Eye Institute, University of Pennsylvania
- Texas
  - Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75231
    - Retina Foundation of the Southwest
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
    - Moran Eye Center, University of Utah

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio koostuu enintään 250 Stargardtin tautipotilaasta (vähintään 150 potilasta), jotka on rekrytoitu enintään 14 kliiniseen keskukseen Yhdysvalloissa ja Euroopassa. Hänen tulee olla vähintään 6-vuotias, yhteistyökykyinen tutkimusten tekemisessä ja valmis osallistumaan säännöllisiin 6 kuukauden seurantakäynteihin enintään 24 kuukauden ajan. Sillä on oltava STGD:n sekundaarisia atrofisia vaurioita ja aiemmin genotyypitetty (vähintään 2 vahvistettua patogeenistä mutaatiota ABCA4-geenissä). Jos vain yksi ABCA4-alleeli sisältää patogeenisen mutaation, potilas tarvitsee tyypillisen fenotyypin, eli vähintään yhdessä silmässä on oltava STGD:lle tyypillisiä täpliä verkkokalvon pigmenttiepiteelin tasolla. Paras korjattu näöntarkkuus (BCVA) on 20 ETDRS-kirjainta (20/400 Snellen-vastaava) tai parempi.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Toimita allekirjoitettu tietoinen suostumuslomake ja valtuutus, joka sallii suojattujen terveystietojen paljastamisen ja käytön.
Nimetyssä ensisijaisessa tutkimussilmässä on oltava vähintään yksi hyvin rajattu atrofia-alue silmänpohjan autofluoresenssilla kuvattuna ja jonka halkaisija on vähintään 300 mikronia, ja kaikkien leesioiden on yhdessä oltava enintään 12 mm2 (vastaa enintään 5 levyä alueet vähintään yhdessä silmässä) ja BCVA, jossa on 20 ETDRS-kirjainta (vastaava 20/400 Snellen) tai parempi.
Kaksi (2) patogeenistä mutaatiota vahvistettiin olevan ABCA4-geenissä. Jos vain yksi ABCA4-alleeli sisältää patogeenisen mutaation, potilaalla on oltava tyypillinen Stargardt-fenotyyppi, eli vähintään yhdessä silmässä on oltava täpliä verkkokalvon pigmenttiepiteelin tasolla, joka on tyypillinen STGD:lle.
Tutkijan mielestä ensisijaisessa tutkimussilmässä on oltava selkeä silmäväliaine ja riittävä pupillin laajeneminen, jotta se mahdollistaa hyvälaatuisen silmänpohjan autofluoresenssin (FAF) ja spektrialueen optisen koherenssitomografian (sd-OCT).
Pystyy toimimaan yhteistyössä tutkimusten suorittamisessa.
Ole valmis käymään silmätutkimuksissa kerran 6 kuukauden välein enintään 24 kuukauden ajan.
Ole vähintään kuusivuotias.
Molemmat silmät voidaan sisällyttää, jos sisällyttämiskriteerit täyttyvät molemmille silmille.

Poissulkemiskriteerit:

Silmän sairaudet, kuten suonikalvon uudissuonittuminen, glaukooma ja diabeettinen retinopatia, kummassakin silmässä, jotka voivat sekoittaa verkkokalvon morfologisen ja toiminnallisen arvioinnin.
Silmänsisäinen leikkaus ensisijaisessa tutkimussilmässä 90 päivän sisällä ennen lähtökohtaista käyntiä.
Nykyinen tai aiempi osallistuminen interventiotutkimukseen STGD:n hoitamiseksi, kuten geeniterapiaan tai kantasoluhoitoon. Nykyinen osallistuminen lääketutkimukseen tai aiempi osallistuminen lääketutkimukseen kuuden kuukauden sisällä ennen ilmoittautumista. Suun kautta otettavien vitamiinien ja kivennäisaineiden käyttö on sallittua, vaikka A-vitamiinilisän nykyinen käyttö on dokumentoitava.
Kohteen päätutkija voi julistaa kenet tahansa potilaspaikallaan estyneeksi osallistumaan tutkimukseen perustellusta lääketieteellisestä syystä ennen potilaan ilmoittautumista tutkimukseen.
Mikä tahansa systeeminen sairaus, jonka eloonjäämisennuste on rajoitettu (esim. syöpä, vaikea/epästabiili sydän- ja verisuonisairaus).
Mikä tahansa tila, joka häiritsisi potilaan käymistä säännöllisissä seurantakäynneissä 6 kuukauden välein enintään 24 kuukauden ajan, esim. persoonallisuushäiriö, tärkeimpien rauhoittavien lääkkeiden, kuten haldolin tai fenotiatsiinin, käyttö, krooninen alkoholismi, Alzheimerin tauti tai huumeiden väärinkäyttö.
Todisteet merkittävistä hallitsemattomista samanaikaisista sairauksista, kuten sydän- ja verisuonisairauksista, neurologisista, keuhko-, munuais-, maksa-, endokriinisistä tai maha-suolikanavan sairauksista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Vain tapaus
Aikanäkymät: Muut

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Atrofisten leesioiden vuotuinen etenemisnopeus silmänpohjan autofluoresenssikuvien (FAF) avulla Aikaikkuna: 2-12 vuotta	Vuotuinen kasvu vähentyneen autofluoresenssin alueella (DAF), joka määritellään selvän ja kyseenalaisen vähentyneen autofluoresenssin summana	2-12 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Vuotuinen verkkokalvon herkkyyden menetys skotooppisella mikroperimetrialla (MP) mitattuna Aikaikkuna: 2 vuotta	Verkkokalvon herkkyyden vuosimuutosnopeus. Herkkyys testattu Nidek MP-1 -koneella käyttäen modifioitua Humphrey 10-2 -verkkoa. Herkkyys oli 68 pisteen testikuvion keskimääräinen herkkyys (vain mahdollinen kohortti)	2 vuotta
Vuosittainen näöntarkkuuden menetys Aikaikkuna: 2-12 vuotta	Näöntarkkuuden vuosimuutos. Näöntarkkuus mittaa parhaiten korjattua tai esittävää VA:ta, joka on otettu potilastietokaavioista. Tuleva kohortti on parhaiten korjattu näöntarkkuus käyttämällä varhaisen hoidon diabeettisen retinopatian tutkimusmenetelmiä	2-12 vuotta
Ero verkkokalvon herkkyyden muutosnopeudessa vuodessa fotopic- ja skotooppisen mikroperimetrian testauksen välillä Aikaikkuna: 2 vuotta	Ero verkkokalvon herkkyyden vuosittaisessa muutosnopeudessa fotoopisissa ja skotooppisissa olosuhteissa. Herkkyys testattu Nidek MP-1:llä. Skotooppinen herkkyys saatiin käyttämällä 40 pisteen testikuviota ja valoherkkyys 68 pisteen testikuviolla mahdollisten kohorttipotilaiden alajoukossa.	2 vuotta
Verkkokalvon kokonaispaksuuden vuotuinen menetysaste Aikaikkuna: Osallistujia seurattiin lähtötilanteessa 6 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta	Vuotuinen verkkokalvon kokonaispaksuuden pieneneminen käyttämällä spektrialueen optista koherenssitomografiaa (SD-OCT) 20° x 20°:n skannausalueelta, jonka keskipiste on fovea. Tiedot ovat saatavilla vain tulevan kohortin osalta.	Osallistujia seurattiin lähtötilanteessa 6 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
Verkkokalvon ulkorenkaan paksuuden menetys vuosittain Aikaikkuna: Osallistujia seurattiin lähtötilanteessa 6 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta	Verkkokalvon ulkorenkaan paksuuden vuosittainen pienentäminen käyttämällä SD-OCT-skannauksia 20° x 20°:n skannausalueelta, joka on keskitetty foveaan. Ulkorengas määritelty ETDRS-kentiksi 1-4.	Osallistujia seurattiin lähtötilanteessa 6 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
Vuotuinen verkkokalvon sisärenkaan paksuuden menetysaste Aikaikkuna: Osallistujia seurattiin lähtötilanteessa 6 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta	Vuotuinen verkkokalvon sisärenkaan paksuuden pienennys käyttämällä SD-OCT-skannauksia 20° x 20°:n skannausalueelta, joka on keskitetty foveaan. Sisärengas määritelty ETDRS-kentiksi 5-8. Tiedot ovat saatavilla vain tulevan kohortin osalta.	Osallistujia seurattiin lähtötilanteessa 6 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
Vuotuinen verkkokalvon keskirenkaan paksuuden menetysaste Aikaikkuna: Osallistujia seurattiin lähtötilanteessa 6 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta	Vuotuinen keskirenkaan verkkokalvon paksuuden pienentäminen käyttämällä SD-OCT-skannauksia 20° x 20°:n skannausalueelta, joka on keskellä foveaa. Keskusalue on määritelty ETDRS-kentiksi 9. Tiedot ovat saatavilla vain tulevalle kohortille.	Osallistujia seurattiin lähtötilanteessa 6 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Foundation Fighting Blindness

Yhteistyökumppanit

United States Department of Defense

Tutkijat

Opintojen puheenjohtaja: Hendrik Scholl, MD, Wilmer Eye Institute at the Johns Hopkins University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. elokuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. helmikuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)