Undersøgelse om Moebius syndrom og medfødte ansigtssvækkelsesforstyrrelser

Baggrund:

- Moebius syndrom begrænser evnen til at give ansigtsudtryk som smil, rynke panden eller blinke - og bevæge øjnene sideværts. Det kan også forårsage tale-, synke- eller vejrtrækningsbesvær og påvirke dele af kroppen, såsom lemmer, kæber, muskler eller hjertet. Nogle personer med Moebius kan have en intellektuel funktionsnedsættelse eller adfærdsproblemer. Forskere ønsker at studere de kliniske træk hos personer med Moebius eller relaterede lidelser og udforske de genetiske og/eller miljømæssige årsager til disse tilstande.

Objektiv:

- For at lære mere om genetikken og de kliniske karakteristika ved Moebius syndrom og andre medfødte ansigtssvaghedslidelser.

Berettigelse:

- Mennesker i alderen 2 til 80 år med medfødt svaghed i ansigtet, isoleret eller kombineret med andre medfødte anomalier, og deres familiemedlemmer.

Design:

• Deltagere med Moebius syndrom eller anden medfødt ansigtssvækkelsesforstyrrelse vil blive evalueret på NIH Clinical Research Center over 3 til 5 dage og gennemgå følgende procedurer:
• Medicinsk og familiehistorie og fysisk undersøgelse, herunder kropsmålinger og vitale tegn.
• Blod eller spyt vil blive indsamlet til genetiske tests og for at evaluere lever, nyre, hjerte og hormonelle

funktioner.

• Øjenundersøgelse, herunder at få taget en video af deres øjne, der bevæger sig.
• Hørevurdering.
• Tale- og sprogvurdering, herunder synkestudier.
• Tandlæge eksamen.
• Detaljeret neurologisk evaluering, herunder elektromyogram/nerveledning og blinkrefleksundersøgelse.
• Rehabiliteringsmedicinsk evaluering, herunder muskel- og tungestyrketest og vurdering af balance.
• Neurokognitiv og adfærdsmæssig testning og spørgeskemaer til vurdering af livskvalitet og kopieringsmekanismer.
• Billeddannelsesundersøgelser af deres hoved, ved magnetisk resonans og diffusionstensor-billeddannelse -MRI/DTI. Deltagere

vil ligge på et bord, der glider ind i en metalcylinder, der tager billeder af indre kropsstrukturer vha

magneter. Børnedeltagere kan blive bedøvet.

• Nogle voksne kan have yderligere røntgenbilleder af deres hoved eller lemmer, hvis der er unormale fund.
• Medicinske fotografier af ansigtet og berørte kropsdele kan tages.
• Andre specialiserede tests eller konsultationer, som angivet.
• Deltagerne kan vælge at få taget en hudbiopsi.
• Et opfølgningsbesøg vil blive tilbudt deltagerne til gennemgang af genetiske testfund og eventuelt yderligere kliniske tests, som angivet.

Familiemedlemmer til patienterne vil have en medicinsk og familiehistorie og fysisk undersøgelse. Blod eller spyt vil blive indhentet til genetiske undersøgelser.

...