뫼비우스 증후군과 선천성 안면쇠약장애에 관한 연구

이것은 뫼비우스 증후군(MIM 157900)의 횡단면 설계를 사용한 자연사 연구입니다. 이 질환은 한쪽 또는 양쪽 눈의 외전이 제한된 선천적이고 비진행성 안면 쇠약으로 정의되며 종종 다음과 같은 추가 특징과 관련이 있습니다. 기타 뇌신경 기능 장애, 두개안면, 골격 및 사지 기형, 지적 또는 행동 장애. 이 연구에서 우리는 뫼비우스의 임상 표현형 및 관련 선천성 안면 약화 증후군을 특성화하고, 출생 전 환경 노출 가능성에 대한 철저한 정보를 수집하고, 질병을 식별하기 위해 환자 및 환자 가족의 DNA에 대한 전체 엑솜 시퀀싱을 포함한 유전 연구를 사용하려고 시도할 것입니다. - 유발 유전자. 우리는 또한 뇌간 및 뇌신경 구조와 관련 백질로 이상을 탐구하기 위해 이러한 환자들에게 뇌 자기 공명 및 확산 텐서 영상 연구를 수행할 것입니다. 이 결합된 임상, 분자 및 이미징 접근을 통해 우리는 표현형-유전자형 상관 관계가 밝혀질 것으로 기대합니다. 이러한 결과는 이러한 상태, 분자 경로 및 안면 쇠약의 병인 및 관련 다중 시스템 이형 형성과 관련된 잠재적 네트워크의 임상적 정의에 대한 새로운 통찰력으로 이어질 것입니다. 우리의 모집단은 성별, 인종 또는 민족 그룹을 포함하여 2세에서 80세 사이의 선천성 안면 마비 환자, 격리되거나 다른 선천성 기형과 결합된 환자 및 그 가족으로 구성됩니다. 우리는 성별, 인종 또는 민족 그룹과 그들의 부모 및 영향을 받지 않은 가족 구성원을 포함하여 2세에서 80세까지 매년 약 24명의 프로밴드를 모집하여 총 72명의 환자/가족을 모집할 것입니다. 대부분의 경우 환자는 데이터베이스에 현재 2000명의 회원이 있는 환자 조직인 뫼비우스 증후군 재단을 통해 의뢰되며 그 중 1400명은 뫼비우스 증후군 진단을 받았습니다. 결과 측정에는 안과학, 청력학, 신경학, 정신의학 및 재활의학을 포함한 일련의 임상 평가 결과가 포함됩니다. 환자는 또한 신경인지 및 자폐증 선별 평가, 근전도/신경 전도 및 깜박임 반사 연구를 받게 됩니다. 이미징 및 유전자 연구는 이 연구에서 분석을 위한 가장 강력한 데이터를 제공할 것입니다. 추가 생화학적, 세포 생물학적 및 분자 분석을 위해 섬유아세포를 배양하기 위해 일부 환자에서 피부 생검을 수행할 수 있습니다.