Thalassæmi-screening ved tredje generations sekvensering
7. februar 2023 opdateret af: Kuntharee Traisrisilp, ChaingMai University
Thalassæmiscreening ved tredje generations sekvensering (TGS): Pilotundersøgelse i thailandsk befolkning
Test globin-gen hos deltagere
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Rekrutter personer, der er dokumenteret som thalassæmi-bærer eller sygdom, og som har positiv thalassæmi-screening, men ukendt mutation.
Blod vil blive sendt til tredje generations sekventering for at gennemgå alfa- og beta-globingen-mutation.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
20
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
ChiangMai, Thailand, 50200
- Maharaj Nakorn Chiangmai Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Thalassæmi-bærere eller sygdomsindivider med dokumenteret kendt globin-genmutation.
- Thalassæmi-bærere eller sygdomsindivider, hvis mutation ikke blev hentet fra konventionel teknik og blev tildelt som ingen kendt mutation
Ekskluderingskriterier:
-ufuldstændige medicinske data
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: DIAGNOSTISK
- Tildeling: NA
- Interventionel model: SINGLE_GROUP
- Maskning: INGEN
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
ANDET: Thalassæmi screening positiv
I denne undersøgelse kun 1 gruppe deltagere.
Ingen sammenligning.
Kun beskrivelse
|
10 ml blod vil blive udtaget til genetisk analyse (sekventering)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Validerer nøjagtigheden af TGS for at give globin-genmutation sammenlignet med konventionel testning
Tidsramme: 6 måneder efter blodprøven
|
Procentdel af nøjagtighed for at give mutationsdiagnosen
|
6 måneder efter blodprøven
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Yderligere mutation tilføjet af TGS
Tidsramme: 6 måneder efter blodprøven
|
Procentdel af mutation tilføjes ved sekventering
|
6 måneder efter blodprøven
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
1. februar 2022
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
30. april 2022
Studieafslutning (FORVENTET)
31. maj 2023
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
19. september 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
21. september 2022
Først opslået (FAKTISKE)
23. september 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
8. februar 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
7. februar 2023
Sidst verificeret
1. februar 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 513/2021
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .