Thalassemie-screening door derde generatie sequencing
7 februari 2023 bijgewerkt door: Kuntharee Traisrisilp, ChaingMai University
Thalassemie-screening door derde generatie sequencing (TGS): pilootstudie bij Thaise bevolking
Test globine-gen bij deelnemers
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Rekruteer personen die gedocumenteerd zijn als drager of ziekte van thalassemie en die positieve thalassemiescreening hebben maar een onbekende mutatie.
Er zal bloed worden verzonden voor sequencing van de derde generatie om alfa- en bètaglobinegenmutatie te beoordelen.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
20
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
ChiangMai, Thailand, 50200
- Maharaj Nakorn Chiangmai Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- VOLWASSEN
- OUDER_ADULT
- KIND
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Thalassemie-dragers of ziekte-individuen met gedocumenteerde als bekende globine-genmutatie.
- Thalassemie-dragers of ziekte-individuen van wie de mutatie niet werd hersteld met conventionele techniek en werden toegewezen als geen bekende mutatie
Uitsluitingscriteria:
- onvolledige medische gegevens
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: DIAGNOSTIEK
- Toewijzing: NA
- Interventioneel model: SINGLE_GROUP
- Masker: GEEN
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
ANDER: Thalassemie-screening positief
In deze studie slechts 1 groep deelnemers.
Geen vergelijkend.
Alleen beschrijving
|
Er wordt 10 ml bloed afgenomen voor genetische analyse (sequencing)
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Valideer de nauwkeurigheid van TGS om globine-genmutatie te bieden in vergelijking met conventionele tests
Tijdsspanne: 6 maanden na bloedonderzoek
|
Nauwkeurigheidspercentage om de mutatiediagnose te geven
|
6 maanden na bloedonderzoek
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Extra mutatie toegevoegd door TGS
Tijdsspanne: 6 maanden na bloedonderzoek
|
Percentage mutatie wordt toegevoegd door sequencing
|
6 maanden na bloedonderzoek
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
1 februari 2022
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
30 april 2022
Studie voltooiing (VERWACHT)
31 mei 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
19 september 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
21 september 2022
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
23 september 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
8 februari 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
7 februari 2023
Laatst geverifieerd
1 februari 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 513/2021
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .