Forekomst af vildtype TTR hjerteamyloidose hos patienter med polyneuropati af ukendt årsag.

1 arm inklusive patienter med kronisk aksonal længdeafhængig polyneuropati og/eller småfiberneuropati.

Alle deltagere vil blive screenet med EKG og ekkokardiografi. Alle deltagere vil blive bedt om at udfylde spørgeskemaer om deres polyneuropati og kardiologiske symptomer.

Forekomst af hjerteamyloidose ved at udføre en hjertescreening for vildtype hjerteamyloidose med ekkokardiografi.

Ekkokardiografikriterier: LV-væg (>12 mm), venstre ventrikulær ejektionsfraktion (%), apikalt sparemønster (y/n), diastolisk dysfunktion (y/n), venstre atriumvolumen (ml/m2).

Venstre forkammervolumen i ml og LA-volumen i ml/m2, hvorved m2 er kropsoverfladearealet baseret på vægt og højde (Mosteller-formel).

Forekomst af hjerteamyloidose ved at foretage en hjertescreening for vildtype hjerteamyloidose med udførelse af et EKG.

EKG-kriterier: atrieflimren (y/n), QRS-varighed, lavspænding (y/n)

Forekomst af hjerteamyloidose ved at udføre en hjertescreening for vildtype hjerteamyloidose med udførelse af et spørgeskema (Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire).

KCCQ-12 har 4 domæner (Physical Limitation Score, Symptom Frequency Score, Quality of Life Score, Social Limitation Score) og en Resumé Score. Score er skaleret 0-100, hvor 0 angiver den laveste rapporterbare sundhedsstatus og 100 den højeste.

Denne beskrivende score vil blive brugt som en funktionel parameter uden en cut-off.

I betragtning af den ret lille undersøgelsespopulation og sjældenheden af ​​wtTTR-amyloidose, kan statistiske analyser ikke bruges uden massivt at overfitte resultaterne, som ikke vil være reproducerbare.

Efterforskerne vælger derfor beskrivende statistikker for at sammenligne gruppen af ​​polyneuropatipatienter med wt-Ca og dem uden wt-CA. Derfor undersøges nogle få parametre. Den anden skala, der bruges derfor, er Neuropathy Impairment Score (NIS). Denne skala er et spørgeskema med et par spørgsmål om klagerne ved polyneuropati i det daglige liv. Scoren er mellem 0 og 244. O betyder færre klager i dagligdagen, 244 betyder stor indflydelse i patientens dagligdag.

I betragtning af den ret lille undersøgelsespopulation og sjældenheden af ​​wtTTR-amyloidose, kan statistiske analyser ikke bruges uden massivt at overfitte resultaterne, som ikke vil være reproducerbare.

Efterforskerne vælger derfor beskrivende statistikker for at sammenligne gruppen af ​​polyneuropatipatienter med wt-Ca og dem uden wt-CA. Derfor undersøges nogle få parametre. Den tredje skala, der anvendes derfor, er Neuropathy Total Symptom Score - Sundhedsplejerske administreret version (NTSS-6). Denne skala er et spørgeskema med nogle få punkter om symptomerne på polyneuropati i det daglige liv (smerte, brændende smerter, prikkende fornemmelse, følelsesløshed, snerpende smerter og allodyni). Afhængigt af tilstedeværelsen af ​​symptomerne i tid og styrke, vil en score dukke op. På hvert symptom kan du maksimalt score 3,66. Så den samlede score for denne skala er 21,96, hvis patienterne har store gener i dagligdagen.

I betragtning af den ret lille undersøgelsespopulation og sjældenheden af ​​wtTTR-amyloidose, kan statistiske analyser ikke bruges uden massivt at overfitte resultaterne, som ikke vil være reproducerbare.

Efterforskerne vælger derfor beskrivende statistikker for at sammenligne gruppen af ​​polyneuropatipatienter med wt-Ca og dem uden wt-CA. Derfor undersøges nogle få parametre. Den fjerde skala, der bruges derfor, er Composite Autonomic Symptom-score (COMPASS-31). Denne skala er et spørgeskema med 31 spørgsmål om klagerne i dagligdagen og også hvis der er klager/symptomer på det autonome system. Der stilles nogle få spørgsmål om forskellige domæner (ortostatisk intolerance, vasomotorisk, sekretomotorisk, gastrointestinal system, blære, pupillomotorisk). Den samlede score er minimal 0 og maksimalt 75 råtællet (100 vægtet). Hvert domæne havde en vægtningsfaktor, der skulle tælles afhængigt af. på patientens svar.