Prevalence divokého typu TTR srdeční amyloidózy u pacientů s polyneuropatií neznámé příčiny.

1 rameno zahrnující pacienty s chronickou polyneuropatií závislou na délce axonů a/nebo neuropatií malých vláken.

Všichni účastníci budou vyšetřeni EKG a echokardiografií. Všichni účastníci budou požádáni o vyplnění dotazníků o polyneuropatii a kardiologických příznacích.

Prevalence srdeční amyloidózy provedením srdečního screeningu na divokou srdeční amyloidózu s provedením echokardiografie.

Kritéria pro echokardiografii: stěna levé komory (>12 mm), ejekční frakce levé komory (%), apikální šetřící vzor (y/n), diastolická dysfunkce (y/n), objem levé síně (ml/m2).

Objem levé síně v ml a objem LA v ml/m2, přičemž m2 je plocha povrchu těla založená na hmotnosti a výšce (Mostellerův vzorec).

Prevalence srdeční amyloidózy provedením srdečního screeningu na divokou srdeční amyloidózu s provedením EKG.

Kritéria EKG: fibrilace síní (ano/ne), trvání QRS, nízké napětí (ano/ne)

Prevalence srdeční amyloidózy provedením srdečního screeningu na divokou srdeční amyloidózu s provedením dotazníku (Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire).

KCCQ-12 má 4 domény (skóre fyzického omezení, skóre frekvence příznaků, skóre kvality života, skóre sociálního omezení) a jedno souhrnné skóre. Skóre je škálováno od 0 do 100, kde 0 označuje nejnižší vykazovaný zdravotní stav a 100 nejvyšší.

Toto popisné skóre bude použito jako funkční parametr bez omezení.

Vzhledem k poměrně malé studované populaci a vzácnosti wtTTR amyloidózy nelze statistické analýzy použít bez masivního přehodnocení výsledků, které nebudou reprodukovatelné.

Výzkumníci se následně rozhodli pro deskriptivní statistiku pro srovnání skupiny pacientů s polyneuropatií s wt-Ca a pacientů bez wt-CA. Proto se zkoumá několik parametrů. Druhou používanou škálou je proto Neuropathy Impairment Score (NIS). Tato škála je dotazník s několika otázkami o potížích polyneuropatie v každodenním životě. Skóre je mezi 0 a 244. O znamená méně stížností v každodenním životě, 244 znamená velký dopad na každodenní život pacienta.

Vzhledem k poměrně malé studované populaci a vzácnosti wtTTR amyloidózy nelze statistické analýzy použít bez masivního přehodnocení výsledků, které nebudou reprodukovatelné.

Výzkumníci se následně rozhodli pro deskriptivní statistiku pro srovnání skupiny pacientů s polyneuropatií s wt-Ca a pacientů bez wt-CA. Proto se zkoumá několik parametrů. Třetí škála, která se proto používá, je Neuropathy Total Symptom Score – verze spravovaná zdravotnickým pracovníkem (NTSS-6). Tato škála je dotazník s několika položkami o příznacích polyneuropatie v každodenním životě (bolestivá bolest, pálivá bolest, pocit píchání, necitlivost, kopinavá bolest a alodynie). V závislosti na přítomnosti příznaků v čase a síle se zobrazí skóre. Za každý symptom můžete získat maximálně 3,66. Takže celkové skóre pro tuto škálu je 21,96, pokud mají pacienti v každodenním životě velké potíže.

Vzhledem k poměrně malé studované populaci a vzácnosti wtTTR amyloidózy nelze statistické analýzy použít bez masivního přehodnocení výsledků, které nebudou reprodukovatelné.

Výzkumníci se následně rozhodli pro deskriptivní statistiku pro srovnání skupiny pacientů s polyneuropatií s wt-Ca a pacientů bez wt-CA. Proto se zkoumá několik parametrů. Čtvrtá používaná stupnice je tedy složené skóre autonomních symptomů (COMPASS-31). Tato škála je dotazník s 31 otázkami týkajícími se stížností v každodenním životě a také případných stížností/příznaků na autonomní systém. Je položeno několik otázek týkajících se různých domén (ortostatická intolerance, vazomotorická, sekretomotorická, gastrointestinální systém, močový měchýř, pupilomotorika). Celkové skóre je minimálně 0 a maximálně 75 nezpracovaných (100 vážených). Každá doména měla váhový faktor, který se měl počítat v závislosti na na odpovědi pacienta.